Медико-генетическое консультирование. Наследственное предрасположение к аномалиям числа зубов (адентии, сверхкомплектным зубам), их величины (макро-

Наследственное предрасположение к аномалиям числа зубов (адентии, сверхкомплектным зубам), их величины (макро-, мик-родентия), аномалиям размеров челюстей (макро- и микрогна-тия), аномалиям их положения в черепе (анте- и ретрополо-жение) следует учитывать при планировании профилактичес­ких и лечебных ортодонтических мероприятий. Однако, кроме перечисленных нарушений, наследственно обусловленными нередко являются резко выраженные пороки развития черепа, лица, челюстей, других органов и тканей организма, которые уродуют лицо и иногда сочетаются с умственной отсталостью.

В последние десятилетия вопросам изучения аномалий зу­бов, челюстей, лицевого и мозгового черепа с генетических позиций стали уделять особое внимание. В связи с этим были открыты медико-генетические кабинеты, работающие под научно-методическим руководством Медико-генетического центра при Институте медицинской генетики АМН СССР.

Молодым людям целесообразно получать в нем консульта­цию до заключения брака или после его заключения, но до зачатия ребенка. Это позволит избежать несчастья или умень­шить его опасность.

В процессе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом происходит слияние половых клеток и образуется зигота с удвоенным числом хромосом. Происходит передача генетичес­кой информации от родителей их потомству. Гомозиготный организм развивается из пары идентичных генов по исследу­емому признаку, например здоровых генов родителей, гетеро-зиготный — из пары неидентичных генов от здорового и боль­ного родителей.

Учитывают доминантный и рецессивный тип наследования. При доминантном типе наследования признака происходит его передача из поколения в поколение, при рецессивном типе — необходимо исследование сибсов — родственников пробанда (родных братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер). Кроме того, обследованию подлежат дяди, тети, племянники, двою­родные дяди и тети пробанда. Важно собрать подробный генео-логический анамнез. Риск повторения болезни, определенный путем медицинской статистики, при каждой беременности равен 25%. Передачу признаков по наследству установить нелегко» поскольку родители больных детей нередко бывают здоровыми, однако являются носителями патологического гена. Большин-


ство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохи­мическими (метаболическими) расстройствами.

Известно, что врожденные пороки могут быть следствием брака,, заключенного близкими родственниками. Врожденный черепно-ключичный дизостоз нередко является семейным за­болеванием [КолесовА. А., Рогинский В. В., 1976].

Отдельные виды эктодермальной дисплазии и ангидротичес-кая эктодермальная дисплазия — это заболевания с симпто-мокомплексом врожденной гипоплазии кожных желез, воло­сяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазии боль­шинства зубных зачатков. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. Полное клиническое проявление синд­рома обнаруживается главным образом у мужчин. У женщин, являющихся гомозиготными носителями гена, нередко разви­ваются отдельные, слабовыраженные симптомы заболевания. Однако встречаются женщины и с полным проявлением этого синдрома [Суворова К. Н., Хорошилкина Ф. Я., 1977].

Пальценебно-ушной синдром — тоже генетически обуслов­ленное нарушение, при котором у ребенка наблюдаются не­обычная форма бровей, носа, расщелина неба, вытянутое лицо, расширение концевых фаланг на руках и ногах. Физическое и умственное развитие таких детей замедлено.

На передачу по наследству аномалий величины, формы, структуры зубов, величины челюстей, врожденных несращений в челюстно-лицевой области указывают Л. В. Ильина-Маркосян (1951), Н. М. Чупрынина и Л. С. Москвина (1965), В. Ю. Кур-ляндский (1970), Л. Е. Фролова (1976), Ф. Я. Хорошилкина (1982), D. Eismann (1960), R. Fi-ankel (1967), Н. G. Gerlach (1978).

Особое внимание обращают на микропризнаки аномалий, в частности при адентии отдельных или всех зубов у пробанда — на уменьшение размеров зубов по сравнению с данными сред­ней нормы у сибсов и других родственников с оценкой формы лица [Хорошилкина Ф. Я., ЗубковаЛ. П., 1977; Агаджа-нянС.Х., 1984].

Однако следует учитывать, что аналогичные нарушения в зубочелюстно-лицевой области могут развиваться у родителей и детей без генетической основы. Их клиническое проявление может быть аналогичным, а причины различные, полиэтиоло-гичные.

Цель медико-генетического консультирования — обмен информацией между врачом и будущими родителями. Важно оповестить будущих родителей об имеющихся в их распоряже­нии возможностях выбора тех или иных решений, оказать помощь заинтересованным членам семьи советами при решении их проблем, в преодолении возможных страданий, определении лутей, помогающих супругам выполнить принятое решение.


В процессе медико-генетического консультирования устанав­ливают:

1) болен ли обратившийся за консультацией какой-либо наследственной болезнью, не является ли он носителем заболевания;

2) имеется ли риск иметь ребенка с наследственным поро­ком развития в челюстно-лицевой и других областях;

3) какие осложнения, вызываемые наследственной болез­нью, имеются у одного из партнеров, собирающихся всту­пить в брак, или у супругов, собирающихся иметь ребен­ка, каков прогноз риска повторения таких нарушений у потомства;

4) какую помощь могут получить родители при выборе решения после установления пренатального диагноза;

5) какую профилактическую и лечебную помощь можно оказать родившемуся ребенку при наличии генетически обусловленного порока развития; где может быть оказана необходимая помощь, в какой последовательности и в какие возрастные периоды.

Для современного медико-генетического консультирования характерна доступность различных способов исследования, в том числе пренатальная диагностика. Его цель не в решении вопросов за супругов, а лишь в разъяснении им ситуации, в предотвращении случаев проявления тяжелых наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование позволяет опреде­лить степень риска рождения ребенка с врожденной патоло­гией, аналогичной той, которая имеется у родителей или родственников. Эти сведения важны для определения возмож­ности профилактики аномалий у детей и сибсов, а также особенностей комплексного лечения, включающего проведе­ние профилактических ортодонтических, миотерапевтических, хирургических и других мероприятий в определенные возрас­тные периоды и в определенной последовательности для пре­дупреждения стойких нарушений прикуса и деформаций лица.


Глава 10








Дата добавления: 2015-04-25; просмотров: 1432;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.007 сек.