СИНДРОМЫ ПОЛИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ

Набор половых хромосом при синдромах полисомии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Синдром трисомии-Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Больные с синдромами полисомии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента- X. При синдроме трисомии-Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы как правило, сопровождаются умственной отсталостью.