Профилактика наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью

Предупреждение наследственных заболеваний — это в значительной степени защита генетического фонда людей репродуктивного возраста. Иными словами, она заключается в том, чтобы предохранить гонады, вырабатывающие половые клетки, от мутагенного влияния многочисленных техногенных и природных факторов.

Одним из первых условий, предупреждающих наследственные болезни, является сохранность природного экологического равновесия. Любые виды загрязнения природы тяжелыми металлами, металлорга-ническими соединениями, радиоактивными отходами и другими агентами, способными нарушать жизнедеятельность живых организмов, опасны для продолжения жизни. Их пагубное влияние, в частности, определяется мутагенным эффектом.

Не менее важно соблюдение правил профессиональной защиты на всех предприятиях, где персонал подвергается воздействию сильнодействующих физических факторов (магнитное поле, токи высокой частоты и т. д.) или работает с веществами, опасными для здоровья (жидкости с радиоактивными соединениями).

Тяжело протекающие заболевания также способны нарушить нормальное функционирование гонад. Примером может быть пандемия гриппа 1957 года, во время которой значительно увеличилось число детей, родившихся с трисомией 21-й хромосомы. Таким образом, предупреждение и лечение тяжелых инфекционных и других болезней — предупреждение их мутагенного влияния.

Такой же мерой профилактики может быть эффективное лечение эпилепсии, алкоголизма, сифилиса и других болезней, поражающих гонады и нарушающих нормальное созревание половых клеток.

Значительная часть населения не знает о вредоносном действии на половые клетки таких факторов, как инсоляция, лечебное или диагностическое облучение большими дозами лучей Рентгена и т. д. Требуется большая разъяснительная работа, чтобы принимались меры для защиты от этих вредностей.

Определенную роль для профилактики наследственных болезней играет изучение генеалогического древа (желательно 5 поколений) будущих родителей. Изучение предков может обнаружить их происхождение из одних и тех же мест, что из-за возможных кровнородственных связей создает условия для проявления некоторых заболеваний, передающихся рецессивно.

Еще большее значение имеет необходимость придерживаться запрета на кровнородственные браки, которые представляют потенциальную опасность для рождения психически неполноценных детей.

Профилактическим «средством» можно считать амниоцентез и другие виды дородовой диагностики. При обнаружении той или иной наследственной патологии, например в результате взятия и анализа околоплодной жидкости, беременная женщина может принять решение не донашивать беременность и не рожать заведомо больного ребенка.

Альтернативой этому решению должна стать, например, вакцинация при краснухе.

Поражение ЦНС, в том числе и возникновение умственной отсталости, при гемолитической болезни можно предупредить медикаментозным средствами, обменным переливанием крови, а также антире-зусным глобулином, вводимым женщине с Rh-отрицательной кровью.

Специального внимания заслуживают отрицательные психологические влияния, действующие на беременную женщину и являющиеся большим риском для благополучного развития плода. Случаи рождения детей с психическим недоразвитием у матерей, перенесших тяжелый стресс, нередки. Беременную женщину не только следует оградить от возможных психогенных воздействий, но и постоянно корригировать ее эмоциональное состояние, что и должно не только понизить угрозу возникновения возможных стрессов матери, но и снизить их патогенный эффект.