Принципы профилактики наследственной патологии

Принципы профилактики наследственных форм патологии коротко сводятся к следующим основным положениям:

1. Охрана окружающей среды от загрязнения ее мутагенами и создание условий, ограничивающих (лучше - предотвращающих) их попадание в организм человека.

2. Предотвращение негативных последствий действия на организм мутагенов.

3. Генетическое консультирование людей, собирающихся вступить в брак или готовящихся к деторождению, с определением возможного риска рождения больного ребенка. Это особенно важно в тех случаях, когда хотя бы один из родителей или их близких страдают (страдали) наследственными болезнями или имели уродства и другие аномалии развития.

4. Избегание близкородственных браков и разъяснение населению вредности брака между близкими родственниками.

5. Здоровый образ жизни.

6. Следование рекомендации - иметь детей в молодом возрасте.

7. Охрана здоровья беременной женщины.

8. Избегание криминальных абортов и применения средств для прерывания беременности.

Сегодня предлагается 3 пути борьбы с загрязнением окружающей среды мутагенными агентами и ограничения степени вредного их воздействия на организм:

а) технологический- перевод промышленного производства на замкнутые циклы (безотходное производство) - наиболее радикальный, но крайне дорогостоящий, практически недостижимый путь в условиях интенсивного транспорта и незастрахованности от возможных аварий, последствия которых иногда оказываются катастрофическими (пример - авария на ЧАЭС);

б) компонентный- предполагающий выявление мутагенов среды и их изъятие, - тоже неимоверно дорогой и ограниченный для реализации путь уже хотя бы потому, что отказаться от использования многих мутагенов человечество сегодня не в состоянии (от использования рентгеновских лучей, радиоизотопов, цитостатиков, других лекарств и диагностических процедур с побочным мутагенным эффектом - в медицине; от применения пестицидов в сельском хозяйстве; некоторых химических соединений в металлургии, химическом и коксохимическом производстве и т.п.);

в) компенсационный- рассчитанный на снижение вероятности частоты мутаций за счет повышения устойчивости генетического аппарата к мутагенным воздействиям и устранения уже возникших мутаций, - наиболее перспективный, чаще всего используемый путь борьбы с последствиями загрязнения среды.

Процесс подавления спонтанных и индуцированных мутаций называется антимутагенезом, а вещества, обладающие такими свойствами, - антимутагенами. К числу антимутагенов относятся соединения 1) нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК, 2) снимающие повреждение молекулы ДНК, вызванные мутагеном, или повышающие ее устойчивость к ним, 3) препятствующие превращению в организме косвенных мутагенов в истинные. Сегодня известно около 200 природных и синтетических соединений, обладающих всеми или частью из перечисленных свойств. Это некоторые аминокислоты (аргинин, гистидин, метионин и др.), ферменты (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, каталазы, глутаминпероксидазы и др.), ряд лекарственных средств (сульфаниламиды, интерферон, антиоксиданты и др.). Высокой антимутагенной активностью обладают витамины Е, С, А, К. Первые два из них относятся к числу универсальных антимутагенов, блокирующих различные звенья мутагенеза: повышают активность ферментов, обезвреживающих мутагены, подавляют процесс превращения косвенных мутагенов в истинные, предохраняют ДНК от повреждающего действия мутагенов, подавляют активность свободных радикалов, активируют процесс репарации ДНК, т.е. повышают ее устойчивость к генотоксическим влияниям. Выраженные антимутагенные свойства присущи многим овощам и фруктам. Особенно сильно они проявляются у капусты, яблок, мяты, зеленого перца, ананаса, баклажанов, винограда. Под их влиянием многократно (от 4 до 11 раз) снижается токсический эффект мутагенов в эксперименте.