Классификация мутаций

Классификацию мутаций предложил в 1932 г. Г. Меллер.

Выделяют:

- гипоморфные мутации - проявление признака, контролируемого патологическим геном ослаблено по сравнению с признаком, контролируемым нормальным геном ( синтез пигментов).

- аморфные мутации - признак, контролируемый патологическим геном, не проявляется, так как патологический ген не активен по сравнению с нормальным геном ( ген альбинизма).

Гипоморфные и аморфные мутации лежат в основе болезней, наследуемых по рецессивному типу.

- антиморфные мутации - значение признака, контролируемого патологическим геном, противоположно значению признака, контролируемого нормальным геном ( доминантно наследуемые признаки и заболевания).

- неоморфные мутации - значение признака, контролируемое патологическим геном, противоположно значению гена, контролируемого нормальным геном (синтез в организме новых антител на проникновение антигена).

- гиперморфные мутации - признак, контролируемый патологическим геном, выражен сильнее признака, контролируемого нормальным геном (анемия Фанкони).

Современная классификация мутаций включает:

- генные или точковые мутации. Это изменение в одном гене (любой его точке), приводящее к появлению новых аллелей. Точковые мутации наследуются как простые менделеевские признаки, такие как например, хорея Гентингтона, гемофилия и др. (пример с-м Мартина - Бел, муковисцидоз )

- хромосомные мутации - нарушают структуру хромосомы ( группу сцепления генов) и приводят к формированию новых групп сцепления. Это структурные перестройки хромосом в результате делеции, дупликации, транслокации ( перемещения), инверсии или инсерции наследственного материала ( пример с-м Дауна, с-м кошачьего крика)

- геномные мутации ведут к появлению новых геномов или их частей путем добавления или утраты целых хромосом. Другое их название - численные (числовые) мутации хромосом в результате нарушения количества генетического материала. ( пример с-м Шерешевского - Тернера, с-м Клайнфельтера).

31 . Факторы мутагенеза наследственного аппарата.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называются мутации, возникшие под влиянием неизвестных нам природных факторов. Индуцированные мутации вызваны специальными направленными воздействием.

Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных. Главнейшими мутагенными факторами являются:1) химические соединения, 2) различные виды излучений.

Химический Мутагенез

В 1934г. М.Е.Лобашев отметил, что химические мутагены должны обладать 3 качествами:

1) высокой проникающей способностью,

2)свойством изменять коллоидное состояние хромосом,

3) определенным действием на изменение гена или хромосомы.

Мутагенный эффект дают многие хим.вещества. Ряд хим.веществ оказывает даже более мощное действие, чем физические факторы. Они получили название супермутагенов.

Химические мутагены использованы для получения мутантных форм плесневых грибков, актиномицетов, бактерий, вырабатывающих в сотни раз больше пенициллина, стрептомицина и других антибиотиков.

Удалось повысить ферметативную активность грибков, используемых для спиртового брожения. Советские исследователи получили десятки перспективных мутаций в различных сортах пшеницы, кукурузы, подсолнечника и других растений.

В экспериментах мутации индуцируются разнообразными химическими агентами. Этот факт свидетельствует о том, что, по – видимому, и в естественных условиях подобные факторы также служат причиной появления спонтанных мутаций у различных организмов, в том числе и у человека. Доказана мутагенная роль различных химических веществ и даже некоторых лекарственных препаратов. Это говорит о необходимости изучения мутагенного действия новых фармакологических веществ, пестицидов и других химических соединений, всё шире используемых в медицине и сельском хозяйстве.

Радиационный мутагенез

Индуцированные мутации, вызванные облучением, впервые были получены советскими ученными Г.А.Надсоном и Г.С.Филлипповым, которые в 1925г.наблюдали мутационный эффект на дрожжах после воздействия на них радиевыми лучами. В 1927г.американский генетик Г.Меллер показал, что рентгеновые лучи могут вызывать множество мутаций у дрозофилы, а позже мутагенное действие ренгтеновых лучей подтвердилось на многих объектах. В дальнейшем было установлено, что наследственные изменения вызываются также всеми другими видами проникающей радиации. Для получения искусственных мутаций часто используются гамма – лучи, источником которых в лабораториях обычно является радиоактивный кобальт Со60. В последнее время для индуцирования мутаций всё шире применяются нейтроны, обладающие большой проникающей способностью. При этом возникают как разрывы хромосом, так и точковые мутации. Изучение мутаций, связанных с действием нейтронов и гамма – лучей, представляет особый интерес по двум причинам. Во – первых, установлено, что генетические последствия атомных взрывов связаны прежде всего с мутагенным влиянием ионизирующей радиации. Во – вторых, физические методы мутагенеза используются для получения ценных в хозяйственном отношении сортов культурных растений. Так, советские исследователи, используя методы воздействия физическими факторами, получили стойкие к ряду грибковых заболеваний и более урожайные сорта пшеницы и ячменя.

Облучение индицирует как генные мутации, так и структурные хромосомные перестройки всех описанных выше типов: нехватки, инверсии, удвоения и транслокации, т.е. все структурные изменения, связанные с разрывом хромосом. Причиной этого являются некоторые особенности процессов, происходящих в тканях при действии излучений. Излучения вызывают в тканях ионизацию, в результате которой одни атомы теряют электроны, а другие присоединяют их: образуются положительно или отрицательно заряженные ионы. Подобный процесс внутримолекулярной перестройки, если он происходил в хромосомах, может вызвать их фрагментацию. Энергия излучения может вызвать в среде, окружающей хромосому, химические изменения, которые ведут к индуцированию генных мутаций и структурных перестроек в хромосомах.

Мутации могут индуцироваться и пострадиоционными химическими изменениями, происшедшими в среде. Одним из самых опасных последствий облучения является образование свободных радикалов ОН или НО2 из находящейся в тканях воды.

Другие мутагенные факторы

Первые исследователи мутационного процесса недооценивали роли факторов внешней среды в явлениях изменчивости. Некоторые исследователи в начале ХХ века даже считали, что внешние воздействия не имеют никакого значения для процесса мутирования. Но в дальнейшем эти представления были опровергнуты благодаря искусственному получению мутаций с помощью различных факторов внешней среды. В настоящее время можно предполагать, что, по – видимому, нет таких факторов внешней среды, которые в какой – то мере не сказались бы на изменении наследственных свойств. Из физических факторов на ряде объектов установлено мутагенное действие ультрафиолетовых лучей, фотонов света и температуры. Повышение температуры увеличивает число мутаций. Но температура относится к числу тех агентов, в отношении которых у организмов существуют защитные механизмы. Поэтому нарушение гомеостаза оказывается незначительным. Вследствие этого температурные воздействия дают незначительный мутагенный эффект по сравнению с другими агентами.

32. Включения в эукариотических клетках, их виды, назначение.

Включениями называют относительно непостоянные компоненты цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), цитоплазмы, которые служат запасными питательными веществами (жир, гликоген), продуктами, подлежащими выведению из клетки (гранулы секрета), балластными веществами (некоторые пигменты).

Включения представляют собой продукты жизнедеятельности клеток. Ими могут быть плотные частицы-гранулы, жидкие капли-вакуоли, а также кристаллы. Некоторые вакуоли и гранулы окружены мембранами. В зависимости от выполняемых функций включения условно делят на три группы: трофического, секреторного и специального значения. Включения трофического значения - капельки жира, гранулы крахмала. гликогена, белка. В небольших количествах они присутствуют во всех клетках и используются в процессе ассимиляции. Но в некоторых специальных клетках они накапливаются в большом количестве. Так, много крахмальных зерен в клетках клубней картофеля, гранул гликогена - в клетках печени. Количественное содержание этих включений меняется в зависимости от физиологического состояния клетки и всего организма. У голодного животного клетки печени содержат значительно меньше гликогена, чем у сытого. Включения секреторного значения образуются преимущественно в клетках желез и предназначены для выделения из клетки.

Количество этих включений в клетке также зависит от физиологического состояния: организма. Так, клетки поджелудочной железы голодного животного богаты каплями секрета. а сытого - бедны ими.

Включения специального значения встречаются в цитоплазме высокодифференцированиых клеток. выполняющих специализированную функцию. Примером их может служить гемоглобин, диффузно рассеянный в эритроцитах.

33. Изменчивость, её виды в человеческих популяциях

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, связанное с появлением признаков, отличающихся от типичных. Если бы при репродукции всегда проявлялась только преемственность прежде существовавших свойств и признаков, то эволюция органического мира была бы невозможна,но живой природе свойственна изменчивость. В первую очередь она связана с «ошибками» при репродукции. По иному построенные молекулы нуклеиновой кислоты несут новую наследственную информацию. Эта новая, измененная информация в большинстве случаев бывает вредной для организма, но в ряде случаев в результате изменчивости организм приобретает новые свойства, полезные в данных условиях. Новые признаки подхватываются и закрепляются отбором. Так создаются новые формы, новые виды. Таким образом, наследственная изменчивость создает предпосылки для видообразования и эволюции, а тем самым и существования жизни.

Различают изменчивость ненаследственую и наследственную. Первая из них связана с изменением фенотипа, вторая- генотипа. Ненаследственную изменчивость Дарвин называл определенной, ее принято называть модификационной, или фенотипической, изменчивостью. Наследственная изменчивость, по определению Дарвина, является неопределенной( «генотипическая изменчивость» ).

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (МОДИФИКАЦИОННАЯ) И ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Фенотипическая изменчивость

Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Развившееся конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапозон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью. Модификационные изменения не влекут за собой изменений генотипа и соответсвуют условиям обитания, являются приспособительными.

Генотипическую, или не наследственную, делят на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате 2 процессов: 1) расхождение хромосом при мейозе и случайного их сочетания при оплодотворении, 2) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы(гены) при этом не изменяется, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым феноипом.

Мутационная изменчивость

Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур клетки, изменением ее генетического аппарата. Эти мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих генотип особи. Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда резко отличают организм от исходной формы. Мутационная изменчивость свойственна всем организмам, она поставляет материал для отбора, с ней связана эволюция-процесс образования новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные:

1) изменением числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия, гаплоидия);

2) изменением структуры хромосом ( хромосомные аббербации);

3) изменением молекулярной структуры гена.

Полиплоидия и гетероплоидия (анэуплоидия).

Полиплоидия- увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления (генные или точковые мутации) , целых хромосомных наборов. Половые летки имеют гаплоидный набор хромосом(n), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор(2n). У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору:3n - триплоид,4n - тетроплоид и т.д.

Гетероплоидия - это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. В диплоидном наборе может быть всего на 1 хромосому больше нормы, т.е. 2n+1 хромосома. Такие формы получили название трисомиков. Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм - моносомиком. Моносомики, как правило, отличаются пониженной жизнеспособностью или совсем нежизнеспособны.

Явление анэуплодии показывает, что нарушение нормального числа хромосом приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма.

Учение Дарвина об изменчивости.

Причину изменчивости он видел во влиянии окружающей среды. Он различал определенную и неопределенную изменчивость. Определенная изменчивость появляется у особей, подвергшихся какому-либо определенному, в ряде случаев более или менее легко обнаруживаемому, воздействию. Эта форма изменчивости называется модификационной. Неопределенная изменчивость (это мутации) проявляется, у определенных особей и происходит в самых различных направлениях.

При изучении проявления изменчивости Дарвин обнаружил взаимосвязь изменениями различных органов и их систем в организме. Эта изменчивость получила название коррелятивной, или соотносительной. Она заключается в том что изменение какого-либо органа влечет за собой всегда или почти всегда изменение других органов или их функций. В основе коррелятивной изменчивости лежит плейотропное действие генов.

Изменчивость вносит разнообразие в организмы, наследственность передает эти изменения потомкам.