Генетический скрининг

Генетический скрининг представляет собой обследование популяции на пред­мет выявления лиц, обладающих генотипом, о котором известно, что он связан либо с болезнью, либо с предрасположением к ней у человека или его потомства. В научно-исследовательском плане скрининг может дать представление о частоте определенного генотипа в популяции и о полиморфизме заболевания. Однако в контексте рассмотрения врожденных метаболических нарушений скрининг при­меняется с двумя важными целями: для раннего выявления лиц с риском курабельного заболевания еще до появления клинической симптоматики и для идентифи­кации пар с риском заболевания у потомства, которые могут извлечь пользу из генетического консультирования. Характерным примером первой цели служит неонатальный скрининг на фенилкетонурию. В этом случае скрининг оправдывается относительно высокой частотой заболевания (примерно 1:10000 среди представите­лей европеоидной популяции), тяжелыми клиническими последствиями (резкая задержка психического развития), свидетельством того, что ограничением фенил­аланина в диете до 30-дневного возраста можно снизить концентрацию фенилалани­на в крови до уровня, обеспечивающего нормальное или почти нормальное психи­ческое развитие, а также специфичностью существующего метода диагностики заболевания в неонатальном периоде. Более 90 % новорожденных в Северной Америке и Западной Европе обследуются на фенилкетонурию с помощью метода ингибирования бактериального роста. Эта программа скрининга требует огромных кадровых и экономических затрат, она быстро распространилась на неонатальное выявление других курабельных заболеваний, таких как галактоземия, гипотиреоз и гомоцистинурия. Такого рода меры, необходимые для «вторичной» профилактики, подчеркивают значение взаимодействия между окружающей средой и наследст­венностью для проявления болезни и не сопряжены с серьезными этическими проблемами.

Последнего, однако, нельзя сказать о другой цели скрининга: выявления супру­жеских пар, для потомства которых характерен риск неизлечимых (или почти неизлечимых) заболеваний. Примером служит болезнь Тея—Сакса у евреев ашкенази. При вступлении в брак двух ашкенази вероятность того, что оба супруга являются носителями гена болезни, составляет 1:900. Теоретически, если бы все ашкенази обследовались до брака, если бы при всех беременностях в семьях с риском этого заболевания проводилась пренатальная диагностика и если бы все больные плоды подвергались аборту, то частота болезни Тея—Сакса должна была бы снизиться до нуля. Однако проводить скрининг в законодательном порядке невозможно, а добровольно на обследование соглашаются немногие. Для успеха этого мероприятия решающее значение имеют образование, мотивация и эффектив­ный катамнез. Аналогичные программы осуществляются среди представителей негроидной популяции, в которой у каждой из 100 супружеских пар существует риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией. Прежние программы были не только неэффективны, но даже вредны из-за недостаточной разъяснительной работы перед обследованием, из-за непонимания различий между маркером сер­повидно-клеточной анемии и самим заболеванием, а также из-за ограничений, испытываемых больными при приеме на работу и страховании жизни. Крах этих мероприятий указывает на значение этических и социальных аспектов подобных программ скрининга.