Синдром Туретта

В 1885 г. французский невропатолог Жиль де ля Туретт впервые диагностировал женщину с заболеванием, впоследствии получившим название синдром Туретта. Синдром Туретта проявляется обычно до 18-летнего возраста и характеризуется непроизвольными, быстрыми, повторяющимися, неритмическими и стереотипными множественными двигательными и вокальными тиками. Двигательные тики обычно затрагивают область головы и других частей тела (туловище, верхние и нижние конечности). К вокальным тикам относятся различные шумовые сопровождения, например, прищелкивание языка, похрюкивание, рычание, лаяние, покашливание, произнесение обычных слов. Популяционная частота синдрома Туретта составляет 5 больных на 10 000 человек, однако для разных популяций данные варьируют. Так, в минессотском исследовании частота синдрома Туретта на 10 000 человек составляла 0,046, среди взрослого населения Северной Дакоты – 0,5, среди подростков Северной Дакоты – 5,2, среди подростков Новой Зеландии – 0,7, среди взрослых Израиля – 4,3. В одном исследовании школьников эта цифра составила 23,4 на 10 000 человек. Среди мужчин синдром Туретта распространен чаще, чем среди женщин (в 1,6–9,3 раза).

Риск заболеть синдромом Туретта для родственников первой степени родства больного по разным данным составляет примерно от 2% до 51%, причем более подверженным, как уже было отмечено, является мужской пол, для представителей которого риск в 5 раз выше, чем для женщин. В одном исследовании была получена конкордантность для МЗ близнецов в 53% и для ДЗ близнецов в 8%. Многие исследования предполагают моногенную аутосомно-доминантную модель с неполной пенетрантностью и варьирующей в зависимости от пола и возраста экспрессивностью. В некоторых исследованиях указывается на мультифакториалъный тип наследования синдрома Туретта. В ряде исследований при синдроме Туретта обнаружены хромосомные перестройки – делеции в хромосомах 9р и 18ди транслокацию.