Вклад полов в наследственность

Цель: рассмотреть различные способы наследования признаков, расширить представления учащихся о видах передачи наследственных особенностей на примере человеческого генотипа

Методы: лабораторная работа с элементами лекции

Содержательная часть урока:

Главные преимущества полового размножения принято связывать с обеспечением генетического разнообразия, подавлением вредных мутаций, препятствием для близкородственного скрещивания – инбридинга. Однако все это результат оплодотворения, которое есть и у гермафродитов, а не дифференциации (разделения) на два пола. К тому же комбинаторный потенциал гермафродитного размножения в два раза выше, чем раздельнополого, а количественная эффективность бесполых способов в два раза выше, чем половых. Выходит, раздельнополый способ – худший? Почему же тогда все эволюционно прогрессивные формы животных (млекопитающие, птицы, насекомые) и растений (двудомные) раздельнополы?

Если выделить два потока информации: генеративный (передача генетической информации от поколения к поколению, из прошлого в будущее) и экологический (информация от среды, из настоящего в будущее),- то легко убедиться, что два пола по-разному участвуют в них. В эволюции пола на разных стадиях и уровнях организации появился целый ряд механизмов, которые последовательно обеспечивали более тесную связь женского пола с генеративным (консервативным) потоком, а мужского – с экологическим (оперативным). Так, у мужского пола по сравнению с женским выше частота мутаций, меньше аддитивность наследования родительских признаков, уже норма реакции, выше агрессивность и любознательность, активнее поисковое, рискованное поведение и другие качества, «приближающие к среде». Все они, целенаправленно вынося мужской пол на периферию распределения, обеспечивают ему преимущественное получение экологической информации. Другая группа особенностей – огромная избыточность мужских гамет, их малые размеры и высокая подвижность, большая активность и мобильность самцов, их склонность к полигамии и другие этолого-психологические свойства. Длительные периоды беременности, кормления и заботы о потомстве у самок, фактически повышая эффективную концентрацию мужских особей, превращают мужской пол в «избыточный», стало быть, «дешевый», а женский – в дефицитный и более ценный.

Это приводит к тому, что отбор действует в основном за счет отстранения мужских особей, «избыточность» и «дешевизна» позволяют ему работать с большими коэффициентами. В результате в популяции уменьшается число мужских особей, но большие потенциальные возможности позволяют им оплодотворить все женские. Малое число мужских особей передает потомству столько же информации, сколько и большое число женских, иными словами, канал связи с потомством у мужского пола шире, чем у женского. Значит, генетическая информация, переданная по женской линии, репрезентативнее, а по мужской селективное, т. е. в женской линии полнее сохраняется прошлое разнообразие генотипов, в мужской – сильнее меняется средний генотип.

С учетом двух различий полов – по норме реакции (которая шире у женских особей) и сечению канала связи (шире у мужских особей) – рассмотрим преобразование генетической информации в одном поколении, т. е. от зигот до зигот, в стабилизирующей и движущей среде. Допустим, что исходное распределение генотипов в популяции одинаково для мужских и женских зигот, т. е. половой диморфизм по рассматриваемому признаку отсутствует. Чтобы из распределения генотипов зигот получить распределение фенотипов (организмов до и после отбора), из него, в свою очередь, распределение генотипов яйцеклеток и спермиев, и, наконец, распределение зигот следующего поколения, достаточно проследить превращения двух крайних генотипов зигот в крайние фенотипы, крайние гаметы и снова в зиготы. Остальные генотипы промежуточны и останутся таковыми во всех распределениях. Более широкая норма реакции женского пола позволяет ему за счет модификационной пластичности покинуть зоны отбора, сохранить и передать потомству весь спектр исходных генотипов.

Узкая норма реакции мужского пола заставляет его остаться в зонах элиминации и подвергнуться интенсивному отбору. Поэтому мужской пол передает следующему поколению только узкую часть исходного спектра генотипов, максимально соответствующую условиям среды в данный момент. В стабилизирующей среде это средняя часть спектра, в движущей – край распределения. Значит, генетическая информация, переданная женским полом потомству, более репрезентативна, а переданная мужским – более селективна. Интенсивный отбор уменьшает число мужских особей, но так как на образование зигот требуется равное число мужских и женских гамет, мужским особям приходится оплодотворять не одну женскую. Широкое сечение канала мужского пола это позволяет. Следовательно, в каждом поколении популяции яйцеклетки широкого разнообразия, несущие информацию о прошлом богатстве генотипов, сливаются со спермиями узкого разнообразия, генотипы которых содержат информацию только о самых подходящих для текущих условий среды. Таким образом, следующее поколение получает информацию о прошлом по материнской линии, о настоящем – по отцовской.

В стабилизирующей среде средние генотипы мужских и женских гамет одинаковы, отличаются только их дисперсии, поэтому генотипическое распределение зигот следующего поколения совпадает с исходным. Единственный результат дифференциации полов при этом сводится к расплате популяции за экологическую информацию «более дешевым» мужским полом. Иная картина в движущей среде, где изменения затрагивают не только дисперсии, но и средние значения генотипов. Возникает генотипический половой диморфизм гамет, представляющий собой не что иное, как запись (фиксацию) экологической информации в распределении мужских гамет. Какова его дальнейшая судьба?

Если отцовская генетическая информация передается сыновьям и дочерям стохастически, при оплодотворении она полностью смешается и половой диморфизм исчезнет. Но если существуют какие-либо механизмы, препятствующие полному смешению, некоторая доля этой информации попадет от отцов только к сыновьям и, значит, часть полового диморфизма сохранится у зигот. А такие механизмы существуют. Например, только к сыновьям попадает информация из генов У-хромосомы; по-разному проявляются гены у потомков, в зависимости от того, унаследованы они от отца или матери. Без подобных барьеров трудно объяснить также доминирование отцовского генотипа у потомков от реципрокных скрещиваний, известное в животноводстве, скажем, высокая удойность коров, передаваемая через быка. Все это позволяет считать, что достаточно только различий полов по норме реакции и сечению канала связи, чтобы в движущей среде уже в одном поколении возник генотипический половой диморфизм, который при смене поколений будет накапливаться и расти. Учёные выяснили, что мальчики уже в 6 лет имеют правополушарную специализацию, а девочки до 13 лет – «симметричны».

Фундаментальные признаки видового и более высоких рангов общности, такие как многоклеточность, теплокровность, общий для обоих полов план строения тела, число органов и т. д. По теории, если их дисперсия больше у мужского пола, то фаза доэволюционная, если у женского – послеэволюционная. В последней фазе теория предсказывает существование «реликтов» полового диморфизма и дисперсии полов в патологии. «Реликт» дисперсии проявляется как повышенная частота врожденных аномалий у женского пола, а «реликт» полового диморфизма – в разной их направленности. Это тератологическое правило полового диморфизма: врожденные аномалии, имеющие атавистическую природу, чаще должны появляться у женского пола, а имеющие футуристическую природу (поиск) – у мужского. Например, среди новорожденных детей со сверхнормативным числом почек, ребер, позвонков, зубов и т. д.- всех органов, претерпевших в ходе эволюции редукцию числа, должно быть больше девочек, а с их нехваткой – мальчиков. Медицинская статистика это подтверждает: среди 2 тыс. детей, родившихся с одной почкой, примерно в 2,5 раза больше мальчиков, а среди 4 тыс. детей с тремя почками почти в два раза больше девочек. Такое распределение – не случайно, оно отражает эволюцию выделительной системы. Следовательно, три почки у девочек – это возврат к предковому типу развития, атавистическое направление; одна почка у мальчиков – футуристическое, продолжение редукционной тенденции. Аналогична и статистика по аномальному числу ребер. С вывихом бедра, врожденным пороком, с которым дети лучше бегают и лазают по деревьям, чем здоровые, девочек рождается в пять-шесть раз больше, чем мальчиков.

Сходная картина и в распределении врожденных пороков сердца и магистральных сосудов. Из 32 тыс. выверенных диагнозов во всех «женских» пороках преобладали элементы, свойственные сердцу эмбриона или филогенетических предшественников человека: открытое овальное отверстие в межпредсердной перегородке, незарастающий боталлов проток (сосуд, соединяющий у плода легочную артерию с аортой) и др. «Мужские» пороки чаще были новыми (поиск): ни в филогенезе, ни у эмбрионов не имели аналогий – разного рода стенозы (сужения) и транспозиции магистральных сосудов.

Лабораторная работа. «Создайте лицо»

Наверное, вы не раз удивлялись, почему все люди так непохожи друг на друга, даже близкие родственники не выглядят точной копией друг друга. Это связано с большим разнообразием характерных черт в человеческой популяции и новыми их сочетаниями, образующимися в процессе репродукции человека. Причины того, почему братья и сёстры имеют различные генотипы, могут быть исследованы в результате проведения данной работы.

Возьмите монетку: орёл – доминантный признак; решка – рецессивный. Подбрасывая монетку, определите, кто из родителей передал ребёнку доминантный или рецессивный признак. Допустим, что ваш ребёнок имеет гетерозиготу для данной черты лица, представленной в этой лабораторной работе. Заполните предлагаемую таблицу и нарисуйте портрет ребёнка, который у вас в этой работе получится. 1. Определите пол ребёнка. Генотип девочки XX (решка), генотип мальчика XY (орёл). 2. Дайте имя ребёнку. 3. Определите черты лица. 4. Нарисуйте портрет вашего ребёнка, и пусть ваш ребёнок выглядит так, как если бы он (она) достиг(ла) совершеннолетия.

1. Форма лица: круглая (RR; Rr); квадратная (rr)

2. Очертания подбородка: очень выдающийся (VV;Vv); менее выдающийся (vv)

3. Форма подбородка наследуется только в том случае, если подбородок очень выдающийся, и не наследуется, если менее (т. к. здесь результат супрессии генов, называющийся эпистазом): круглый (RR; Rr); квадратный (rr)

4. Ямочка на подбородке: присутствует (AA; Aa); отсутствует (aa)

5. Цвет кожи – наследуется полимерными генами А, В, С, аддитивным эффектом. За каждого родителя подбрасываем монету три раза для определения генотипа каждого из генов. Например, первая пара может иметь следующие генотипы: АА; Аа; аа – соответственно, такие же пары образуются для генов В и С.

Чем больше доминантных генов присутствует в геноме, тем более активно проявляется пигментация кожи:

6 доминантных генов – очень чёрная кожа

5 доминантных генов – очень коричневая кожа

4 доминантных гена – тёмно-коричневая кожа

3 доминантных гена – коричневая кожа

2 доминантных гена – светло-коричневая кожа

1 доминантный ген – смуглая

0 доминантных генов – белая

6. Цвет волос – подобно цвету кожи наследуется полимерными генами. Принимая во внимание, что в образовании цвета волос участвует 4 гена – A, B, C, D, подбрасываем монету 4 раза за каждого из родителей.

8 доминантных генов – чёрные волосы

7 доминантных генов – очень коричневые волосы

6 доминантных генов – тёмно-каштановые

5 доминантных генов – каштановые

4 доминантных гена – светло-русые

3 доминантных гена – рыжеватая блондинка

2 доминантных гена – блондинка

1 доминантный ген – очень светлая блондинка

0 доминантных генов – белые (альбинос)

7. Рыжие волосы определяются единственным геном, представленным двумя аллелями Red (R)

и red (r), и проявляются только в сочетании с доминантным геном.

RR – ярко-рыжие; Rr – светло-рыжие; rr – отсутствие рыжих волос.

Рыжие волосы проявляются, только если у вашего ребёнка меньше 6 доминантных генов.

8. Тип волос: курчавые (СС), вьющиеся (Сс), прямые (сс)

9. Волосы на лбу сходятся впереди в центре: есть признак(Ww); нет признака(ww)

10. Цвет бровей: очень тёмный(НН); тёмный (Hh); светлый (hh). Помните, что цвет бровей может быть иным, чем цвет волос.

11. Толщина бровей: густые (BB; Bb); тонкие (bb)

12. Расположение бровей: не соединяются (NN; Nn); соединяются (nn)

13. Цвет глаз. Определяется результатом действия двух пар генов, доминантные аллели формируют пигмент, рецессивные – снижают представительство цвета. Первый ген представляет переднюю часть сетчатки, а второй – заднюю. Детерминируют первый ген А, а затем второй – В. ААВВ – тёмно-карие; ААВв, АаВВ – карие; АаВв – светло-карие; ААвв, ааВВ – тёмно-синие; Аавв, ааВв – голубые; аавв – светло-голубые. В действительности, цвет глаз – намного более сложная система, чем предложенная.

14. Расстояние между глаз: близко посаженные (TT); среднее расстояние (Tt); широко расставленные (tt)

15. Размер глаз: большие (ЕЕ); средние (Ее); маленькие (ее)

16. Форма глаз: удлинённая (АА, аА); круглая (аа)

17. Расположение: горизонтальное (HH, Hh); угол поднят кверху (hh)

18. Ресницы: длинные (LL, Ll); короткие (ll)

19. Размеры рта: большой (MM); средний (Mm); маленький (mm)

20. Толщина губ: полные (LL, Ll), тонкие (ll)

21. Выпуклость губ: очень выпуклые (HH); умеренно выпуклые (Hh); не выпуклые (hh)

22. Ямочки на щеках: есть (DD, Dd); нет (dd)

23. Размер носа: большой (NN); средний (Nn); маленький (nn)

24. Форма носа: круглый (Rr); заострённый (rr)

25. Форма ноздрей: круглые (RR, Rr); узкие (rr)

26. Мочка уха: свободная (FF, Ff); срощенная (ff)

27. Дарвиновская точка: есть (DD, Dd); нет (dd)

28. Ямка на мочке: есть (РР, Рр); нет (рр)

29. Волосы на ушах: волосы на ушах – признак, сцепленный с полом, локализуется в у-хромосоме и проявляется только у мужчин. Есть (HH, Hh); нет (hh)

30. Веснушки на щеках: есть (FF, Ff); нет (ff)

31. Веснушки на лбу: есть (ZZ, Zz); нет (zz)

Примечание. В данной задаче предложена упрощённая модель наследования некоторых черт лица. В действительности, всё намного сложнее, так как большинство компонентов реализуются многими составными и определяются путём совместной работы нескольких генов.

Тема 4. Генетика пола. Генетика поведения (4 часа)