Лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

Владикавказ 2011

Авторы:

Зав. кафедрой д.м.н. профессор Букановская Т.И.; к.м.н., доцент Гетоева З.К.; Тебиева И.С.; Овсянникова И.И..

Рецензенты:

А.Б. Виноргадов - заведующий кафедрой биологии, экологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Пермской государственной медицинской академии им. А.К. Вагнера Минздравсоцразвития России д.м.н., профессор;

А.В. Полоников - профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ГБОУ ВПО Курского государственного медицинского университета Минздравсоцразвития России д.м.н..

Данное учебное пособие посвящено актуальным вопросам профилактической медицины. В пособии подробно отражены вопросы организации неонатального скрининга, этиологии и патогенеза пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром). Детально разобраны современные подходы к диагностике и лечению скринируемой патологии. Освящены этапы проведения массового скрининга новорожденных в соответствии существующих на данный момент нормативных актов. Приведены примеры мирового и отечественного опыта по данной проблеме. С целью лучшего усвоения материала предложены: краткий терминологический словарь, тестовые вопросы и ситуационные задачи.

Пособие соответствует требованиям Государственного образовательного стандарта и типовой программе по предмету и предназначено для самостоятельной подготовки студентов медицинских ВУЗов обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».

Содержание

Краткий терминологический словарь стр. 4-7

Список сокращений стр. 8

Введение стр. 9-10

Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт стр. 11-23

Краткая характеристика заболеваний, скринируемых заболеваний:

Фенилкетонурия стр. 24 - 27

Врожденный гипотиреоз стр. 28 - 33

Врожденная гиперплазия коры надпочечников стр. 34 - 42

Галактоземия стр. 43 - 49

Муковисцидоз стр. 50 - 54

Тестовые задания стр. 55 - 60

Ответы на тестовые задания стр. 61

Ситуационные задачи стр. 62 - 66

Ответы на задачи стр.67 - 69

Рекомендуемая литература стр. 70