ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней

Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней.

ЛИТЕРАТУРА

1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001.

2.Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996.

3.Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984.

4.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984.

5.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972.

6.Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999.

7.Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999.

8.Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии.

СОДЕРЖАНИЕ

I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3

II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4

1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5

2. Общие принципы клинической диагностики наследственных

болезней ………………………………………………………………………9

3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13

4. Патологические проявления, врожденные пороки развития

и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14

III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17

IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18