Хромосомные аномалии

Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или спермато­зоида разделение хромосомного материала клетки произойдет непра­вильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название-«трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обяза­на матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии 21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).

Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромо­сомы. Например, если в зиготе присутствует только Х-хромосома¹, развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.

Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типаXXY, возникает синдром Клайнфельтера. Этот синдром характеризуется развитием мужских по­ловых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчи­ки, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверх­мужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрез­мерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.

Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.

Зигота, содержащая только Y-хромосому, вообще нежизнеспособна.

220 Приложение А