Фосфатдибет

К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования относится витамин Д-резистентный рахит (синонимы: семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга), частота которого в среднем составляет 1 : 20 000 детского населения.

Ген фосфатдиабета (РЕХ) локализован в Х-хромосоме (Хр22.2). В результате мутаций в этом гене возникает дефицит белков, регулирующих реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах и, возможно, в кишечнике с развитием гипофосфатемии. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена приводит к деминерализации костей, развитию рахитоподобных деформаций скелета и задержке роста.

Болезнь чаще всего дебютирует на 2-3-м году жизни, однако, в некоторых случаях первые ее симптомы могут манифестировать как на 1-м году жизни ребенка, так и в возрасте 7-8 лет. Основными клиническими симптомы фосфатдиабета являются непропорционально маленький рост, деформации нижних конечностей, гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, гипофосфатурия при нормальном выделении кальция в моче. Для диагностики заболевания важное значение имеют данные родословной: наличие фосфадиабе-та у кого-либо из родителей больного или родственников по отцовской или материнской линии. При рентгенографии трубчатых костей конечностей наиболее выраженные изменения наблюдаются в эпифизах нижних конечностей, концы костей расширены, слабо очерчены, часто имеют бокаловидные углубления, в грубо искривленных диафизах зоны остео-пороза чередуются с зонами остеосклероза, ядра окостенения эпифизов развиваются нормально. Для лечения больных применяются большие дозы витамина Д и его синтетические аналоги.