Кистозный фиброз

Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 2500 американцев, потомков белых европейцев; в иных случаях наблюдается реже. Среди белых американцев (США) каждый год рождается около 1500 новых детей-носителей. Мутировавший ген в 7-й хромосоме не может функционировать должным образом и разрушает несколько метаболических путей, ведущих к регуляции внешней секреции поджелудочной железы. Организм наполняется излишней слизью, в том числе — легкие и пищеварительный тракт; изменяется процесс потоотделения, так что в жаркую погоду истощаются запасы соли человека. Распространена смертность в ранней взрослости. Люди, страдающие кистозным фиброзом, должны подвергаться обширной физической терапии, чтобы освобождаться от слизи несколько раз в день, — утомительный и требующий времени процесс. Кроме того, большинство мужчин и женщин с кистозным фиброзом являются бесплодными.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Рецессивная аномалия, имеющая место приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Дефект гена в 12-й хромосоме не позволяет синтезировать энзим фенилалин гидрокси-лазы, ответственный за преобразование особо важного белка фенилалина в другой белок — тирозин. В отсутствие необходимого фермента фенилалин перерабатывается в фе-нилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. После рождения ребенка, когда энзимы матери больше не могут преобразовывать фенилалин для ребенка, эта аминокислота накапливается и мешает другим важным аминокислотам проникать в клетки. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов: повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость. Сейчас в США у всех новорожденных в обязательном порядке

"I 22 Часть I. Начало

Продолжение табл. 3.2

берут анализ крови на ФКУ. Поскольку фенилалин присутствует во многих видах пищи, младенцы с ФКУ немедленно переводятся на синтетическую замену протеина, содержащую очень маленькие, но необходимые количества фенилалина. Люди с фенилкетоно-урией, проходящие такое лечение, имеют нормальные возможности для будущей жизни, могут иметь детей. Однако способные к деторождению женщины, страдающие ФКУ, подвергаются высокому риску выкидыша или нарушений родов, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде.