Мутационная изменчивость

Термин «мутация» был предложен в начале XX века (1901 г.) Гуго Де Фризом. Он в течение многих лет проводил опыты с энотерой и случайно обнаружил у нее экземпляры, отличающиеся от исходных форм очень большим ростом и другими наследственными изменениями. Одно из этих растений имело очень короткие столбики цветков, у другого были гладкие, узкие и длинные листья. Выделены были карликовые и гигантские растения с крупными цветками и семенами, а также экземпляр с красными жилками листьев и широкой красной полосой на чашечке цветка. При размножении семенами все найденные Де Фризом формы энотеры стойко сохраняли в поколениях свои особенности.

В результате обобщения своих наблюдений он сформулировал мутационную теорию. В соответствии с определением Г. Де Фриза «мутация – это явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака». Основные положения этой мутационной теории сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

3. В отличие от модификаций мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, минуя естественный отбор. На самом деле мутации являются единственным первичным источником новых наследственных изменений, без которых эволюция организма невозможна. В отличие от модификаций мутации неопределенны, разнонаправленны и сами по себе не могут быть приспособительными, носят случайный, скачкообразный характер. В большинстве случаев мутации являются вредными для организма, но поскольку они носят случайный характер, могут возникать и полезные.

Мутации дали начало многочисленным культурным формам астр, цикламенов, пионов, петуний, левкоев, роз и других декоративных культур, а также растениям с махровыми цветками. Широко распространены мутации пестролистности у клена, герани, кукурузы, хмеля, стручкового перца, энотеры и других растений. В середине XVIII века у дурмана нашли форму, семенные коробочки у которой не имели шипов, и этот признак стойко передавался последующим поколениям особей.

Почковые мутации, так называемые «спорты», очень интересовали Дарвина, и некоторые из них он описал. Это разноокрашенные ягоды крыжовника на одной ветке, появление ветви с красными плодами на дереве желтоплодной сливы, образование плодов, похожих на персики, на дереве миндаля и т. д.

Чисто условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. Мутации, возникающие под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологических или биохимических изменений в самом организме, называются спонтанными. Частота возникновения таких мутаций сравнительно мала. Например, у человека гены мутируют с частотой 1:200 000 гамет, у мушки дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000, у растений гены мутируют в отношении 2:1000, у бактерий – 1:10 000 000.

До 1925-1927 гг. генетики имели дело только со спонтанными мутациями. Различные попытки повысить частоту мутаций, в том числе и предпринятые Т.Х. Морганом, не приносили успеха. Только овладение методами индуцированного мутагенеза сыграло огромную роль в повышении частоты наследственной изменчивости. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, экстремальных условий и т. д.), называются индуцированными. Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит биологов к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны гена.

Применяемые для искусственного получения мутаций вещества и факторы называют мутагенами. Мутагены подразделяются на физические и химические. К физическим мутагенам относятся радиация, высокая и низкая температура (температурные шоки), механические воздействия, ультразвук. В качестве химических мутагенов используется большое число различных органических и неорганических соединений.

Повреждающее влияние ионизирующих излучений, в частности лучей Рентгена, на хромосомный аппарат и ростовые процессы клеток можно в значительной степени снижать путем воздействия многими факторами, например, температурой, химическими веществами (колхицином, углекислым газом), и т. д. Такие агенты, обладающие способностью понижать частоту спонтанных или индуцированных мутаций, называются антимутагенами.

Ионизирующие излучения вызывают главным образом изменения в хромосомах (перестройки). Большинство таких мутаций вредные. Химические мутагены вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Но используя химические вещества в больших концентрациях, можно также получить большие перестройки хромосом.

Действие мутагенов на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, в связи с чем возникают мутации различного характера. По своим действиям на организм мутации бывают морфологические, физиологические и биохимические. Происходит изменение любого внешнего признака, функции отдельных органов, роста и развития организма, химического состава клеток и тканей. По влиянию на жизнеспособность и плодовитость организма мутации делятся на полезные, нейтральные и вредные. К вредным относятся так называемые летальные (смертельные) мутации. Летальные мутации у растений выражаются, например, в неспособности образовывать корни, гибели зародыша, альбинизме и т.д.

Часто мутации называют по той функции, которую изменяет мутировавший ген (например, при действии на плодовитость – мутации стерильности и фертильности, при изменении синтеза отдельных пигментов – пигментные мутации, мутации групп крови и т. д.).

По своей генетической природе мутации разнообразны. В связи с чем принята следующая генотипическая классификация:

1. Генные, или точковые, мутации. Они являются результатом изменения молекулярной структуры ДНК, когда происходит замена, выпадение или включение азотистых оснований.

2. Хромосомные мутации (аберрации). Эти мутации связаны с изменением структуры хромосом.

3. Геномные мутации (перестройки генома), выражающиеся в явлениях изменения числа хромосом.