За походженням.

Мутації

Спонтанні Індуковані

(не є безпричинними, (пов'язані із зовнішніми

можуть мати ендогенне походження) впливами на організм)

4) За характером змін фенотипу.

Мутації

Фізіологічні Біохімічні

(мутації, що впли­вають на (включають усі випадки життєдіяльність організму зміни активності ферментів).

й призводять до по­рушення

таких процесів, як дихання, кровообіг тощо)

5) За рівнем зміни генетичного матеріалу.

Мутації

Геномні Хромосомні Генні

І. Геномні мутаціїпов'язані зі зміною кількості наборів хромосом, зі зміною числа хромосом окремих пар.

Геномні мутації

Поліплоїдія Гетероплоїдія

(1n, Зn, 4n тощо) Трисомія Моносомія

(2n + 1) (2n – 1)

Поліплоїдіяхарактеризується тим, що число хромосомних набо­рів кратно зростає або зменшується.

Причини поліплоїдії:

1) ут­ворення гамет із нередукованою кількістю хромосом унаслідок по­рушення мейозу;

2) злиття соматичних клітин або їхніх ядер;

3) подвоєння хромосом без подальшого поділу клітин.

Гетероплоїдіяпов’язана зі зміною числа хромосом окремих пар, порівняно з нормою.

Причиною гетероплоїдіїє нерасходження хромосом під час гаметогенезу, внаслідок чого з’являються гамети, в яких деякі хромосоми або відсутні, або представлені в подвійній кількості:

2n + 1 2n – 1

Хвороби, пов’язані з гетероплоїдією:1) синдроми трисомії: синдром Дауна (47, 21+), синдром Клайнфельтера (47, ХХY); 2) синдроми моносемії: синдром Шершевського-Тернера (45, ХО).

ІІ. Хромосомні мутаціїпов’язані з перебудовою хромосом, зі зміною структури хромосом, положення окремих ділянок хромосом.

Типи хромосомних мутацій:

ABCDEFABCDE - 1) Втрата фрагменту.

ABCDEFABCDEFF 2) Подвоєння фрагменту.

ABCDEFABCFED 3) Поворот на 180^о.

ABCDEFABCD - 4) Обмін ділянками між негомологічними

KLMN KLMNEF хромосомами.

ІІІ. Генні мутації - стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (випадіння певних нуклеотидів, поява зайвих, зміна порядку їхнього розташування).

Типи генних мутацій:

ГЦГ АЦТ ЦАТ ТГГ 1) Заміна пари нуклеотидів.

ЦГЦ ТГА ГТА АЦЦ

ГЦГ АЦЦ ЦАТ ТГГ ГЦГ АЦЦ ТЦАТ ТГГ 2) Вставка пари

ЦГЦ ТГГ ГТА АЦЦ ЦГЦ ТГГ АГТА АЦЦ нуклеотидів.

ГЦГ АЦ ЦАТ ТГГ 3) Випадіння пари

ЦГЦ ТГ ГТА АЦЦ нуклеотидів.

Генні мутації

Домінантні Рецесивні

5. Причини мутацій. Загальні властивості мутацій.

Причини мутацій тривалий час залишалися нез'ясованими. Лише у 1927 році співробітник Т.Х.Моргана - Г.Меллер - показав, що їх можна викликати штучно. Він одержував мутації у дрозофіл, діючи на них рентгенівськими променями.

Фактори, здатні спри­чинювати мутації, дістали назву мутагенних факторів.

Біологічні антимутаційні механізми: 1) виродженість генетично­го коду; 2) повторюваність багатьох генів у генотипі; 3) видалення з молекули ДНК змінених ділянок, зокрема за участю ферментів.

Загальні властивості мутацій:

1) Здатність до мутацій властива всім живим істотам.

2) Мутації неспрямовані. Один і той самий мутагенний фак­тор, який діє з однаковою інтенсивністю на організми з ідентичним генотипом (наприклад, однояйцевих близнят), може спричиняти у них різні мутаційні зміни. Разом з тим різні мутагенні фактори мо­жуть спричиняти у далеких в генетичному відношенні організмів по­дібні спадкові зміни.

3) Ступінь вираження мутацій у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії мутагенно­го фактора: за короткочасної слабкої дії мутагенного фактора му­таційні зміни можуть бути виражені більш, ніж за довготривалої і сильної, але в останньому випадку зростає частота мутацій.

4) Для всіх мутагенних факторів не існує нижнього порогу їхньої дії, тобто межі зниження інтенсивності, після якої вони неспроможні викликати мутації.

5) Різні види організмів і навіть різні особини одного виду відрізня­ються чутливістю до мутагенів.

6. Значення мутацій у природі та житті людини.

Значення мутацій у природі та житті людини:

1) Мутації є од­ним із джерел спадкової мінливості - важливого фактора ево­люції організмів.

2) Мутації широко застосовують у селекції рослин та мікро­організмів, бо вони дають можливість збільшити різноманітність вихідного матеріалу, а отже - підвищити ефективність селекційної роботи.

3) Мутації використовують при розробці генетичних методів бо­ротьби зі шкідливими організмами.

7. Закон гомогологічних рядів спадкової мінливості.

Закон гомогологічних рядів спадкової мінливості, сфор­мульований видатним російським генетиком і селекціонером М.І.Вавиловим, полягає в тому, що генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мін­ливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких ви­дів чи родів.

Тема: Модифікаційна мінливість

1. Поняття про модифікаційну мінливість.

Модифікацій­на мінливість - це зміни ознак організму (фенотипу), спричинені факторами умов існування і не пов'язані зі змінами генотипу.

Мо­дифікації— це реакції на зміни інтенсивності дії певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипно подібних організмів.

2. Модифікаційна мінливість та її властивості.

Як і мутації, модифікації мають певні особливості. А саме:

1) Ступінь вираження модифікації прямо залежить від інтенсивності та тривалості дії на організм певного чинни­ка.

Наприклад, у рачка артемії ступінь волохатості задньої частини черевця залежить від солоності води: вона тим більша, чим нижча солоність.

2) Модифікації не успадковуються.

Наприклад, протягом багатьох поколінь можна відрізати мишам хвости, але у таких безхвостих батьків завжди народжуються хвостаті мишенята.

3) Модифікації, як правило, короткочасні, тобто модифікації можуть зникати протягом життя особини, якщо припиняється дія фактора, який їх спричинює.

Наприклад, загар людини посту­пово зникає взимку.

4) Модифікації спрямовані на пристосування організмів до змін у довкіллі, тобто мають адаптивний характер.

Наприклад, зміна стріло­подібних листків стрілиста на стрічкоподібні при зануренні у воду, захищає рослину від пошкодження течією; заміна шерсті ссавців на густішу під час осіннього линяння сприяє захисту від низьких тем­ператур; загар захищає людину від шкідливого впливу сонячного опромінення.

5) Межі модифікаційної мінливості ознаки визначають­ся генотипом організму.

Межі модифікаційної мінливості ознаки визначають­ся генотипом організму і називаються нормою реакції. Таким чи­ном, кожен алельний ген зумовлює не певний ступінь розвитку ко­дованої ним ознаки, а лише межі, в яких вона може змінюватись відповідно до змін інтенсивності тих чи інших чинників.

Норма реакції прояву певних ознак має різні межі. Найвужчою вона є для тих ознак, які мають першорядне значення для процесів життєдіяльності (наприклад, взаєморозташування внутрішніх ор­ганів, загальний план будови тіла), а для ознак, які такого значен­ня не мають, вона може бути значно ширшою (наприклад, маса тіла, ріст, забарвлення тощо).

3. Статистичні закономірності модифікаційної мінливості.

Модифікаційна мінливість підпорядкована певним статистичним закономірностям.

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний ряд - послідовність чисельних показників проявів певної ознаки (ва­ріант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення. Довжина варіаційного ряду свідчить про розмах модифі­каційної мінливості. Вона зумовлена генотипом організмів (нормою реакції), але залежить від умов довкілля: чим сталіші умови розвит­ку даних особин, тим коротший варіаційний ряд, і навпаки. Якщо простежити розподіл різних варіант у варіаційному ряді, то можна помітити, що найбільше їхнє число знаходиться в середній частині ряду, тобто має середнє кількісне значення певної ознаки.

Розподіл варіант у варіаційному ряді зображають графічно у виг­ляді варіаційної кривої. Варіаційна крива - це графічне вираження кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє як розмах цієї мінливості, так і частоту зустрічальності ок­ремих варіант. За допомогою варіаційної кривої можна встановити середні показники та норму реакції тієї чи іншої ознаки.

Тема 5. Генотип як цілісна система. Генетика в житті і діяльності людини

Тема: Генетика людини і її значення для медицини й охорони здоров’я