Хромосомная теория наследственности.

Положения хромосомной теории наследственности

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

3. Гены расположены в хромосоме в определенной линейной последовательности.

4. Гены находятся в хромосомах, каждая из которых представляет группу их сцепления. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.

5. Между гомологичными хромосомами происходит перекрест (кроссинговер) и обмен аллельными генами.

6. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте перекреста и выражается в процентах кроссинговера между ними.

Процент кроссинговера между генами рассчитывается по формуле:

где х — процент кроссинговера;

а — число кроссоверных особей одного класса; Ь — число кроссоверных особей другого класса; п — общее число особей, полученных в результате анализирующего скрещивания

18.Изменчивость живых организмов и ее формы. Модификационная изменчивость.

Изменчивость— это свойство живого, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Различают два типа изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) генотипическую (наследственную).

Виды фенотипической изменчивости: онтогенетическая (возрастная); модификационная.

Виды генотипической изменчивости: комбинативная; мутационная.

Все признаки организма можно разделить на две группы — качественные и количественные. Качественными называют признаки, устанавливаемые описательным (типологическим) путем. Это окраска цветков, форма плодов, масть животных, цвет глаз, половые различия. Количественными называют признаки, определяемые путем измерения (яйценоскость кур, молочность коров, масса семян пшеницы).

Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов под влиянием условий среды, называют модификационной изменчивостью. Классическим примером модификационной изменчивости является изменение формы одуванчика, выросшего на равнине и в горах, из одного корневища.

19.Мутационная изменчивость. Мутационные факторы, типы мутаций, последствия спонтанного и индуцированного мутагенеза у живых организмов.

Мутационнаяизменчивость обусловливается не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры. О возможности мутаций говорил еще Ч. Дарвин (1859 г.), называя их неопределенной изменчивостью или единичными изменениями. Он обратил внимание на внезапность их появления.

Термин «мутация» был предложен в 1889 г. Г. Де Фризом для определения наблюдаемых им изменений у ослинника. Он заметил, что у этого растения часто возникают изменения. Так, у одного мутанта листья и плоды с красными жилками; у другого — листья заметно шире, чем у исходной формы, цветки только женские, а не обоеполые; третий мутант - карликовых размеров; четвертый— высокий и имеет крупные цветки, плоды и семена.

Де Фриз в труде «Мутационная теория» (1901 — 1903) сформулировал основные положения теории мутаций: Мутация возникает внезапно. Новые формы вполне устойчивы. Мутации являются качественными изменениями. Мутации могут быть полезными и вредными. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Классификация мутаций (см. табл.)

Мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили название спонтанных.

Под индуцированным мутационным процессом понимают возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия факторов внешней среды. Все факторы мутагенеза могут быть разбиты на три вида: физические, химические и биологические.

20.Наследственные заболевания человека, механизм возникновения и пути предотвращения их появления. Медико-генетическое консультирование.

Все они вызываются генными или хромосомными мутациями.

Генные мутации связаны с нарушением нуклео-тидной последовательности в пределах гена. Фенотипически они проявляются как наследственные болезни обмена веществ (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального), которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека.

Лишняя хромосома 21-й пары (трисомия) приводит к болезни Дауна. Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) отличаются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Степень проявления наследственных заболеваний во многом определяется действием факторов внешней среды. Определенное сочетание внешних факторов может включить механизмы начала развития болезни. Так, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Задачами медико-генетического консультирования являются расчет риска рождения ребенка с наследственной аномалией, раннее выявление генетических недостатков развития у эмбриона, рекомендации по методам лечения.