Возраст матерей и частота синдрома Дауна

Для хромосомных болезней, причиной которых являются мутации количества хромосом, также как и для генных, характерна в качестве «сопутствующего» симптома умственная отсталость. Она часта в случае аутосомных синдромов. Что касается половых хромосом, то около 1% умственно отсталых женщин имеют одну или более лишнюю хромосому X.

Хромосомные болезни, детерминируемые мутациями структуры хромосом, более редки, а их клиническое проявление менее выражено или неспецифично по сравнению с аномалиями, вызываемыми мутациями количества хромосом. Мутации структуры хромосом выявлены во всех парах аутосом. Часто многие из этих мутаций называют частичными трисомиями и моносомиями. Например, деления по хромосомной паре 5 вызывает синдром «кошачий крик», связанный с анатомическими изменениями лицевого скелета. Синдром «дупликация-делеция» в хромосоме 3° заключается в спонтанных абортах. Описаны, однако, два рождения, при которых ребенок не способен сидеть, не может есть твердую пищу, имеет очень короткий нос. Предполагают, что при синдроме Дауна в некоторых случаях происходит транслокация сегмента хромосомы 21 на другую хромосому. По данным японских авторов 14 из 321 больного болезнью Дауна характеризовались транслокацией части хромосомы на одну из нескольких других хромосом.

Таблица 31