Соматические половые аномалии

Кроме описанных выше генетических аномалий нередко встречается такая аномалия, как гермофродитизм (бисексуальность, интерсексуальность, двуполость). Гермафродитизм может быть истинным – гонадным, когда присутствуют половые железы обоих типов и ложным (псевдогермофродитизм), при котором признаки пола не соответствуют типу гонад. При истинном гермафродитизме, как правило, гонады являются неполноценными анатомически и функционально. Гонады таких интерсексуалов содержат одновременно и семенные канальцы и фолликулы (ovotestis). У подавляющего большинства гермафродитов зрелого возраста в большей степени функционирует овариальная часть половой железы, о чем свидетельствует появление менструаций. Возможен вариант, когда с одной стороны у бисексуала яичко, а с другой – яичник.

Истинный гермафродитизм характеризуется женским набором половых хромосом 46 (ХХ), иногда встречаются мозаики 46ХХ / 46ХУ, а кариотип 46 ХУ практически не встречается. Вторичные половые признаки у бисексуалов имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный тип телосложения, в той или иной мере развитые молочные железы и оволосение по мужскому типу.

Одним из важных лечебных мероприятий в отношении гермафродитизма является хирургическое изменение пола. У детей 3-4 лет перемена пола не вызывает никаких психологических трудностей. В возрасте 4-10 лет такая перемена переносится тяжело, так как к этому времени твердо устанавливается сознание половой принадлежности. Начиная с пубертатного периода, подростки осознают свою интерсексуальность, и эта проблема еще более осложняется в связи с появлением тщательно скрываемых и подавляемых половых влечений. В целом, у больных 16-20 лет адаптация к перемене женского пола на мужской происходит легче, чем при перемене мужского на женский, так как особенности мужского поведения приобретаются легче.

Смена пола в более старшем возрасте затруднительна по социальным причинам, так как человек уже имеет определенное социальное положение, специальность, большой круг знакомых, коллег и т.д.

При выборе пола главным образом учитывают функциональные особенности наружных половых органов и функциональное превалирование женской или мужской части двуполой гонады. Элементы гонады, противоположной избранному полу, по возможности удаляют. Кроме того, производят хирургическую коррекцию наружных половых органов.

Патологическим состоянием репродуктивной системы, вызванным гормональной недостаточностью половых желез, является гипогонадизм. Фенотипически это выражается в недоразвитости внутренних и наружных половых органов и нечеткой выраженностью вторичных половых признаков. Причины возникновения этих нарушений множественны: могут быть генетически обусловленными, произойти в процессе эмбриогенеза, возникнуть после травмы или инфекционно-воспалительного процесса, явиться результатом развития опухоли в половой железе, быть следствием кастрации или крипторхизма. Кроме указанных причин, к гипогонадизму приводит недостаточность гонадотропных гормонов гипофиза и гипоталамуса.

Существуют синдромы, при которых гормонов достаточное количество, но соответствующие ткани не восприимчивы к ним. Примером является синдром тестикулярной феминизации. При рождении эта аномалия никак не проявляется; больные выглядят, как обычные девочки и в детском возрасте аномалию обычно удается идентифицировать, только если при паховых грыжах обнаруживаются семенники. Больные с таким синдромом имеют мужской кариотип, и мужские гонады. Термин (тестикулярная феминизация) был предложен Моррисом в 1953 году. С наступлением половой зрелости отличается аменорея, а в большинстве случаев обращает на себя внимание также полное или частичное отсутствие подмышечных волос, волос в области лобка и на теле. У взрослых рост и пропорции типично женские, хотя ноги часто несколько длиннее. Молочные железы хорошо развиты. Пропорции тела таких индивидов соответствуют скорее представлениям о женской красоте, чем среднему телосложению. Больные этим синдромом неоднократно встречались среди манекенщиц. Влагалище у таких женщин обычно укорочено и заканчивается слепым мешком. Вместо матки часто имеются остатки мюллеровых протоков, а вместо фаллопиевых труб можно найти мышечно-волокнистый тяж. Семенники локализуются в больших половых губах, паховом канале или в брюшной полости и могут содержать нормальные или даже увеличенное количество клеток Лейдига, продуцирующих гормоны. Сперматогенез обычно отсутствует. Иногда наблюдаются злокачественные опухоли семенников. У больных андрогены секретируются в нормальных количествах, в особенности тестостерон. Психологическое развитие при тестикулярной феминизации происходит целиком по женскому типу.

Таким образом, формирование пола у человека – одно из важнейших аспектов его развития. В процессе развития человеческого организма можно выделить следующие уровни половой дифференцировки: хромосомное определение пола (46ХХ или 46ХУ); определение пола на уровне гонад (яичники или семенники); фенотипическое определение пола (женский или мужской, внешние половые признаки); психологическое определение пола и социальное определение пола.

6.4 Задачи по теме «Генетика пола»

№ 1. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

№ 2. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

№ 3. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья - доминантным.

1. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой об­ладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального муж­чину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

2. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:
а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нор­мальную дочь;
б) нормальную дочь, имеющую одного нормаль­ного сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы ро­дителей, детей и внуков.

№ 4. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

№ 5. Потемнение зубов может определяться двумя до­минантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующе­го ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

№ 6. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух фор­мах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без ано­малий.

№ 7. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альби­низм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родил­ся сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой се­мье появятся также обе аномалии одновременно? Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

№ 8. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слы­шащей. У них родились глухой сын и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

№ 9. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который появляется лишь к 17 годам жиз­ни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где жена нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

1.Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

№ 10. Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники ко­торой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зре­нием, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

№ 11. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

№ 12. Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными зубами и сын с белыми. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

№ 13. Перепончатопалость передается через Y-хромосому. Определите возможные фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.

№ 14. Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женищне, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство будет от брака их дочери со здоровым мужчиной?

№ 15. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

№ 16. Гипертрихоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y-хромосому. Полидактилия — доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Ка­кова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

№ 17. У человека отсутствие потовых желез вызывается рецес­сивным, сцепленным с Х-хромосомой геном, а один из видов глухоты — рецессивным аутосомным геном. У нормальной па­ры родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы гено­типы родителей и ребенка?

№ 18. Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый маль­чик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим призна­кам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

№ 19. Облысение, начинающееся со лба, является признаком, доминантным у мужчин и рецессивным у женщин (поэтому лысые мужчины встречаются чаще). Признак кодируется аутосомным геном. Облысевший мужчина (гетерозиготный по гену лысости) женился на женщине с нормальными волосами, мать которой была лысой. Определить возможные генотипы потомства.

№ 20. Ихтиоз наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак, катаракта – аутосомный доминантный признак. У больных катарактой родителей родился сын, страдающий ихтиозом. Какова вероятность рождения в этой семье здорового мальчика и девочки с двумя аномалиями?

№ 21. Редкий плейотропный, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ген обуславливает незаращение верхней губы в сочетании с полидактилией. Дайте прогноз потомства, если мать – кондуктор (носитель рецессивного гена), а отец здоров.

№ 22. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия) – наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеется 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них больных?

№ 23. У человека в У-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.

№ 24. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие эмали на зубах) передается как рецес­сивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В бра­ке здоровой женщины и мужчины, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией, рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите веро­ятность рождения следующего ребенка здоровым.

№ 25. Женщина, страдающая катарактой (доминантно-аутосомная форма), с нормальной свер­тываемостью крови выходит замуж за гемофилика, имеющего нормальное зрение. У них рождается сын-гемофилик. Каков прогноз рождения здоровых детей?

№ 26. Гипертрихоз сцеплен с У-хромосомой, а их­тиоз сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать здорова по двум признакам, а мужчина — обла­датель гипертрихоза, родился мальчик с призна­ком ихтиоза. Определите вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

№ 27. В брак вступают мужчина и женщина с нормальной свертываемостью крови, имеющие II и III груп­пы крови. У них рождается сын-гемофилик, име­ющий I группу крови. Укажите возможные генотипы родите­лей возможных в этой семье.