Номенклатура хромосом.

На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

- группаА (пары 1-3) – большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь вторичную перетяжку (1qh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;

- группа В(пары 4-5) – большие субметацентрические хромосомы;

- группа С(пары 6-12 и хромосома X) – субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин - 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);

- группа D(пары 13-15) – средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

- группаЕ (пары 16-18) – хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

- группа F(пары 19-20) – мелкие метацентрические хромосомы;

- группа G (пары 21-22 и хромосома Y) – мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хромасомы 21 + 2 хромасомы 22), а у мужчин – 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

Номенклатура хромосом человека основана на международной системе стандартизации, которая позволяет обозначить нормальный или патологический кариотипы с использованием специальных символов и знаков, отражающих число хромосом и тип нарушения - недостаток, избыток или перераспределение хромосомного материала.

В случае нормального кариотипа человеказаписывается общее число хромосом, затем после запятой следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины – 46 ХХ, нормальный кариотип мужчины - 46, XY.

Аномальные кариотипымогут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47, XY, +13 (трисомия 13); 45, ХХ, -8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45, Х0 (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).

Используя метод дифференциальной окраски, в каждой хромосоме можно выявить реперы - важные элементы для идентификации хромосомы (см. рис.):

- чередование бэндов,

- центромера,

- теломеры.

Хромосомные реперы ограничивают районы хромосом, каждый из которых содержит несколько бэндов, а бэнды, в свою очередь, состоят из суббэндов. В метафазных хромосомах различают около 400-500 бэндов, в то время как в хромосомах ранней профазы можно выделить до 1800-2000 бэндов.

Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7q12 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).

При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Например:

- 46, XX, del(1)(q2 lq31) - делеция в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.

- 46, XY, r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.

- 46, XX, inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.

- 46, X, i(Xq) - изохромосома по дистальному плечу хромосомы X.