X - хромосоманын изохромосомалары.

Хромосомалық мутациялар кейбір гендердің мөлшерін, орналасу ретін, тіркесу топтарын өзгертеді. Осының нәтижесінде жасушада үйлесімді гендік тепе-теңдік бұзылып ағза денесінің, психикасының қалыпты дамуы бұзылады. Хромосомалық мута-циялар адамдар миының дамуының, тірек-қимыл, қан айналу, зәр шығару жүйелерінің кемістігіне әкеліп соғады. Ондай адамдардың ақыл-есі кеміс болады, әлсіз болады, әйелдер түсік тастайды, ал бала туған күнде де нәрестелер өте кішкентай, әлсіз болып туылып, жастайынан дүние салады.

Делециялар гомозиготалы күйінде және Х-хромосомада кездессе летальды болады. Адамдарда кездесетін "мысықша мияулау" сиңдромы 5 хромосоманың кысқа иінінің делециясына байланысты. 4,13,18 хромосомалардың делециялары да гетерозиготалы күйінде адамдардың ақыл-есінің кем болуына, әлсіз болуына алып келеді.

Инверсиялар гетерозиготалы болса ағзалар ұрпақ қалдыра алмайды, себебі пайда болған гаметалардын тең жартысы жүмыртқа жасушасын ұрықтандыра алмайды.

Транслокациялар гетерозиготалы күйінде стерильді болады, себебі мейоз нәтижесінде бұзылған (кеміс) гаметалар түзіледі.

Геномдық мутациялар

Геномдық мутациялар деп хромосома санының 1, 2, 3 сомаға өзгеруін (кемуі не көбеюі), не хромосома санының еселеп өсуін айтамыз. Мутацияның бірінші түрін анеуплоидия, ал екіншісін полиплоидия деп атаймыз.

Анеуплоидия — нуллисомик, моносомик, три, тетро және полисомик күйлерінде кездеседі.

Нуллисомик дегеніміз — диплоидты хромосома жиынтығыңда бір жұп хромосоманың болмауы —2п-2.

Моносомия дегеніміз - диплоидты хромосома жиынтығында бір хромосоманың сыңар күйінде болуы (2п-1; ХО).

Трисомия дегеніміз - диплоидты хромосома жиынтығыңда бір хромосоманың 3 дана күйінде болуы (2п+1; ІЗ+; 18+; 21+).

Анеуплоидия мейоз процесінде хромосомалардың дұрыс ажыраспауы салдарынан пайда болады.

Моносомиктер, әсіресе нуллисомиктер, тіршілік ете алмайды. Трисомиктер әр түрлі хромосомалық ауруларға алып келеді.

Полиплоидая хромосома санының -еселеп өсуі нәтижесінде пайда болады. Оның гаплоидия, триплоидия, тетра, пента т.с.с. плоидия деген түрлері белгілі. Полиплоидия өсімдіктер дүниесінде жиі кездеседі және ол пайдалы касиеттерге алып келеді (өнімді болу т.с.с), ал жануарлар дүниесінде, әсіресе адамдарда, өте сирек болады. Адамдарда полиплоидты ұрықтар күні бүрын түсіп қалады, ал тірі туылған күнде де олар бірер минут қана өмір сүреді.