Сліпоглухонімі діти.

Серед аномальних дітей є діти із складними, комплексними порушеннями в розвитку. Характерним для таких дітей є те, що первинний дефект у них пов’язаний не з одним, а з рядом факторів, тобто в ньому виявляється поєднання повного чи часткового випадіння функцій різних аналізаторів. До дітей із складним, комплексним дефектом відносять: сліпоглухонімих, розумово відсталих глухих або туговухих, глухих слабозорих, розумово відсталих слабозорих або сліпих.

У дефектологічній практиці зустрічають також дітей з багатьма дефектами – розумово відсталі сліпоглухі, діти з порушенням опорно-рухового апарата в поєднанні з порушеннями органів слуху або зору тощо.

Сліпоглухонімідіти. До цієї категорії належать діти з повним або частковим ураженням функцій зорового і слухового аналізаторів. Сліпоглухонімі діти не можуть засвоїти мову на основі слухового сприймання, таким чином глухота зумовлює німоту. Зір у таких дітей також характеризується тотальним порушенням або настільки знижений, що зорове орієнтування практично неможливе.

Якщо глухота і сліпота наступають у дорослому віці, це не призводить до втрати мови. Тому розрізняють сліпоглухонімих, у яких здатність до словесної мови втрачена, і сліпоглухих, у яких мова була раніше сформована і збереглася.

Причини сліпоглухонімоти. Вроджена глухота і німота: внутрішньоутробне ураження плода в ранній період вагітності (краснуха, вплив спадкових факторів). Набута – пологові черепно-мозкові травми, перенесені в дошкільному віці захворювання на менінгіт, менінгоенцефаліт.

При одночасній втраті зору і слуху та відсутності спеціального педагогічного впливу "дитина взагалі може перебувати в тривалому дрімотному стані – настільки знижується тонус кори великих півкуль її головного мозку".

Сліпоглухонімота створює важкі передумови для психічного розвитку дитини, відсутність зору і слуху компенсується збереженою здатністю відчувати й сприймати світ за допомогою дотику, нюху, різних вібраційних та температурних відчуттів. Тому в дефектології висувається ідея універсальної провідної ролі навчання в психічному розвитку сліпоглухонімої дитини, яка визначається спеціальним впливом.

В даний час з етіологічної точки зору варто виділяти шість групсліпоглухонімоти:

I. Спадково обумовлені синдроми, що включають порушення зору і слуху.

II. Спадкоємні синдроми з порушенням слуху, що сполучаються з екзогенно обумовленими порушеннями зору.

III. Спадкоємні дефекти зору в сполученні з екзогенними формами порушень слуху.

IV. Сліпоглухота, обумовлена незалежним спадкуванням дефектів слуху і зору.

V. Екзогенно обумовлені порушення зору і слуху.

VI. Етиологически неясні спостереження.

І. З літературних джерелах відомо багато форм сліпоглухоти (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; і ін.). При комплексному клініко-генеалогічному і психолого-педагогічному вивченні дітей і дорослих із глибокими порушеннями зору і слуху виділені спостереження із синдромами Ушера, Маршалла й Альпорта.

Синдром Ушера. У 1914 р. Ушер провів найбільш значне документально підтверджене дослідження цього синдрому (1858) і підкреслив його генетичну природу. Синдром Ушера характеризується уродженою нейросенсорною утратою слуху з вестибулярною гіпофункцією і повільно прогресуючим пігментним ретинітом. У деяких хворих можуть спостерігатися розумова відсталість і пізні психози. Поширеність синдрому Ушера серед дітей із глибокою глухотою досягає від 3 до 10 %. Розраховано, що один з 100 людей є носієм гена синдрому Ушера (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980).

На жаль, дотепер не існує методів ефективного лікування синдрому Ушера. Діти здебільшого починають навчання в школах для глухих, рідше – для приглухуватих. Зниження гостроти зору в них діагностується пізно. Маючи утруднення в навчанні, вони, як правило, попадають у групу невстигаючих. Тим часом своєчасне виявлення в них пігментного ретиніту, що прогресує до практичної сліпоти, створення адекватних педагогічних умов сприяють більш повної соціальної реабілітації таких людей.

Близько 90% випадків уродженої глухоти з пігментним ретинітом відноситься до першої форми синдрому Ушера.

Друга форма характеризується глибокою уродженою глухотою, а пігментний ретиніт із прогресуючим зниженням зору і звуженням полів зору виявляється наприкінці підліткового чи віку трохи пізніше (15-17 років). До цієї форми синдрому відноситься близько 10% спостережень.

Третя форма відрізняється прогресуючої (до глухоти) утратою слуху і пігментним ретинітом зі зниженням гостроти зору, що виявляються в підлітковому віці. Ця форма синдрому Ушера зустрічається рідко.

Четверта форма по клінічних проявах подібна другій. Клінічні прояви синдрому відзначаються тільки в чоловіків. Жінки – носительки мутантного гена в Х-хромосоме, як правило, зовні здорові.

Третя і четверта форми синдрому Ушера складають менш 1% усіх випадків.

Синдром Маршалла. При синдромі Маршалла в хворих відзначається характерне обличчя з маленьким носом, що запав переніссям, вивернутими вперед, трохи недорозвиненими ніздрями, різкою гіпоплазією середньої третини обличчя. Крім того, характерне укорочення рук і ніг. Порушення зору може бути обумовлено уродженою міопією високого ступеня, а також уродженою чи юнацькою катарактою. Іноді в хворих спостерігається отслойка сітківки. У частини хворих може бути також розумова відсталість (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980).

Синдром Альпорта. У 1927 р. A. Alport уперше вивчив родовід родини, у якій 16 чоловік у трьох поколіннях страждали прогресуючої нейросенсорной глухотою і вираженою нирковою недостатністю. Частота синдрому складає близько 1% серед осіб зі спадковою глухотою.

Нейросенсорные порушення слуху найчастіше виявляються в першому чи другому 10-летии життя і поступово наростають (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980), рідше спостерігається уроджена глибока глухота (L. Johnssom et al., 1981; H. Gould, 1982). Ниркова патологія груба; виділяються два клінічних варіанти: один з них подібний гломерулонефриту зі злоякісним плином, другий – пиелонефриту. Другий тип відзначається переважно в жінок і характеризується тривалим плином і більш сприятливим прогнозом. Приблизно в 10% хворих синдромом Альпорта спостерігається також очна патологія, частіше у виді катаракт.

У вітчизняній і закордонній літературі маються дані про більш ніж 200 хворих із синдромом Альпорта.

ІІ. При вивчення дітей із глибокими порушеннями зору і слуху в ряді спостережень можна припустити, що складна структура дефекту обумовлена сполученням спадкоємних синдромів з порушеннями слуху і дефекту зору іншого походження. До цієї групи віднені наступні спадкоємні синдроми порушення слуху (30 спостережень): синдром гипофизарной карликовости з нейросенсорной глухотою (2 спостереження); синдром Джервелла (1 спостереження); синдром нейросенсорной глухоти і діабету (синдром Ольстрема?) (5 спостережень); синдром Пендреда (3 спостереження); синдром "Леопарда" (2 спостереження); синдром генерализованного шиповидного гіперкератозу, загального облисіння й уродженої нейросенсорной глухоти (1 спостереження); синдром атопического дерматиту по типу іхтіозу з нейросенсорной глухотою (1 спостереження); синдром артогриппозной аномалії рук з нейросенсорной глухотою (5 спостережень); синдром Норри (1 спостереження); синдром кератоконуса, блакитних склер, слабості зв'язувань і провідної глухоти (2 спостереження); домінантна уроджена різко виражена нейросенсорная глухота (6 спостережень); синдром зябрових свищів з нейросенсорной глухотою (1 спостереження).

Глибокі порушення зору були у всіх випадках обумовлені іншими причинами. Перенесені дітьми в перші місяці після народження сепсис, менингоенцефалит, двостороння пневмонія можуть призвести до поразки органа зору: зміни на очному дні у виді атрофії зорових нервів, катаракта обох очей, міопія високого ступеня тощо.

ІІІ. Дітей третьої групи характеризує сполучення дефекту зору з порушеннями слуху екзогенного походження. Зниження гостроти слуху, причиною якого були менингоенцефалиты, сепсис, важка пневмонія і застосовувані в процесі лікування масивні дози ототоксических антибіотиків. До цієї групи віднесені три синдроми (6 спостережень): синдром Марфана з нейросенсорным дефектом слуху (2); синдром спадкоємної атрофії зорового нерва рецессивного типу – хвороба Бера (2) і домінантного типу (1); синдром Сьегрен-Ларсена (1).

Діагностика дітей цієї групи представляє визначених труднощів. Якщо глибокі порушення зору можуть бути пояснені виявленими синдромами, то екзогенна причина порушення слуху передбачається з відомою часткою імовірності, завдяки наявності в анамнезі грубих екзогений.

ІV. Для дітей цієї групи характерно випадковий збіг двох дефектів, наслідуваних незалежно друг від друга. Синдром сполучення глухоти і своєрідності будівлі у виді преаурикулярных ямок описаний багатьма авторами як доминантно наслідуване захворювання (J. Schuller, 1929; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; і ін.).

У більшості випадків уроджені катаракти успадковуються доминантно, рідше – рецессивне спадкування. Найбільш часта форма – зонулярная, рідше – тональна уроджена катаракта.

V. У дітей п'ятої групи порушення слуху і зори обумовлені різними екзогениями. На першому місці серед них – краснуха, яка є причиною уродженої глухоти в 56% пацієнтів і уродженої катаракти в 40%. Краснуха, перенесена матір'ю в перші місяці вагітності, призводить до важкої уродженої глухоти, рано і швидко дозріває чи уроджена катаракта й уроджений порок серця.

При народженні діти мають низьку вагу, тенденція до відновлення росту і ваги в постнатальном періоді була виражена слабко. З віком загальне фізичне недорозвинення стає усе більш помітним. Ці діти дуже схожі один на одного: череп має округлу, микроцефальную форму, виражена м’язова гіпотонія, недорозвинення полових органів. Риси обличчя, як правило, дрібні, очні щілини вузькі, розріз очей монголоїдний, спостерігається микрофтальм, колобома райдужної оболонки. Для усіх характерний гипертелоризм, епикант, ніс маленький, рот правильно обкреслений, небо високе, зуби дрібні з загостреними коронками; верхня щелепа трохи сплощена, нижня – різко недорозвинена, микроретрогнатия, вушні раковини м'ясисті, розташовані низько. Трубчасті кісти сформовані правильно, грудна клітка подовжена, соски широко розташовані, грубо скривлені мізинці, на долонях – поперечна складка.

Не тільки захворювання краснухою на ранніх термінах вагітності викликає появу дітей з настільки складною структурою дефекту. Токсоплазмоз, важкий гепатит, внутрішньоутробний сифіліс, епідемічний паротит, грип і інші інфекції можуть у ранньому періоді впливу на плід обумовити виникнення в дитини сліпоглухонімоти. Варто враховувати, що ряд шкідливих факторів – несумісність по групі крові матері і дитини, резус-конфлікт, важке порушення серцевої діяльності в матері тощо – можуть спровокувати наявну спадкоємну схильність і привести до формування дефекту такої складної структури.

У народжені слепоглухонемых дітей велику значимість має час ураження плоду, токсоплазмоз, перенесений матір'ю в першому триместрі вагітності.

Для формування початків форм людської поведінки організується спільна предметно-практична діяльність дитини і дорослого, інформація передається в дактильній формі.

Дактилогія – ручна азбука, в якій букви алфавіту замінюються спеціальними знаками, що передаються пальцями руки. Існує спеціальний пальцевий алфавіт, в якому кожна буква передається дотиком пальців “мовця” до певних точок долоні “слухача”.

У глухих і туговухихінтелектуальнонеповноцінних дітей обидва первинних дефекти обтяжують один одного. Первинна інтелектуальна недостатність посилюється вторинними порушеннями пізнавальної діяльності, викликаними ураженням слухової функції, яка зумовлює недорозвиненість мови і словесно-логічного мислення. Корекція мовного розвитку в олігофренів з глибокими ушкодженнями слухового аналізатора здійснюється менш успішно, ніж у глухих і туговухих з нормальним інтелектом.

Інколи розумовавідсталість у дитини поєднується з глибокимипорушеннямидіяльностізоровогоаналізатора, тоді зоровий дефект обтяжує й інтелектуальну недостатність, а вона, в свою чергу, утруднює розвиток компенсаторних пристосувань сліпої (слабозорої) дитини. Поєднання розумовоївідсталості із сліпоглухонімотою – найважча форма. Тяжкі порушення функцій основних аналізаторів, які забезпечують зв’язок психіки людини з навколишнім світом різко знижують дієвість компенсаторних сил організму, створюють вкрай несприятливі умови розвитку. Але при наполегливому корекційно-педагогічному впливі на розвиток сліпоглухонімої розумово відсталої дитини навіть у разі глибоких порушень інтелекту можна досягти успіхів у формуванні елементарних уявлень про дійсність, навичок самообслуговування, просторової орієнтації.

В дефектології висувається ідея універсальної ролі навчання в психічному розвитку сліпоглухонімої дитини. Ця система є основоположною в ситемі навчання сліпоглухонімих, яку створили видатні дефектологи І.П. Соколянський і О.І. Мещеряков, яка нині практично реалізується у спеціальному навчально-виховнолму закладі для сліпоглухонімих у м. Сергіїв Посад Московської області. Запроваджують у практику наукові дослідження четверо випускників Сергієвопосадської спеціальної школи-інтернату – Н. Корнєєв, Ю. Лернер, С. Сироткін, О. Суворов, які закінчили факультет психології університету.