Хромосомные перестройки

Делеции

Делецией называют нехватку какого-то участка хромосомы. Так, если в нормальной хромосоме гены расположены в определенном порядке:

при потере фрагмента хромосом возможны два принципиальных варианта:

или

т.е. может быть потеряна средняя часть хромосомы (CD) или концевая (D-F).

Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе.

Делеции очень удобны для картирования генов в определенных участках хромосом. Этот метод картирования генов был предложен в 1935 году, а уже в 1938 году
X. Слизинска, используя серию перекрывающихся делеции, прокартировала ген white в X-хромосоме дрозофилы с точностью до одного диска политенной хромосомы.

Как правило, делеции удаляют довольно протяженные участки хромосом, и если даже ген локализован в ее пределах, точность этого картирования невелика. Для более точного цитологического картирования гена, т. е. непосредственно в хромосоме, используют серию перекрывающихся делеций.

Делеции можно картировать и генетически, с помощью кроссинговера. Для этого получают гетерозигот по серии мутаций в одной хромосоме и делеции в другой.

Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем длиннее деления, тем больше вероятность того, что в районе хромосомы, гомологичном удаленному делецией, находится летальная мутация. Кроме того, отсутствие слишком протяженного фрагмента хромосомы может привести к нарушению баланса в различных генетических системах.

Дупликации

Дупликацией называют

дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме.

(4)

Дупликация (инсерционная транслокация)

В случае если фрагмент дуплицируется (ABC в хромосоме 2 или 4) и переносится в пределах одной хромосомы, такие дупликации называют транспозициями. Они имеют следующую номенклатуру:

(2) Dp(1;1) ABC или Тр(1;1) ABC – дупликация {Dp) материала (ABC) первой хромосомы в первой же хромосоме (1;1).

(4) Dp(1;2) ABC или Тр(1;2) ABC – дупликация материала ABC из первой хромосомы во второй хромосоме.

На цитологическом уровне у геторозигот по дупликации в хромосоме, несущей дупликацию, образуется петля из дуплицированного материала.

Дупликации широко используются для "перекрытия " мутантного действия леталей или делеций. Так, возникновение летали или делеций в X-хромосоме дрозофилы будет приводить к гибели самцов, несущих эту хромосому в гемизиготном состоянии. Однако, наличие материала X-хромосомы, содержащего нормальный аллель летали, дуплицированного и включенного в любую из хромосом (аутосому, Х- или Y-хромосому) делает самца жизнеспособным. Он становится носителем летали в единственной X-хромосоме и нормального аллеля в дупликации, и его можно скрещивать с самками. Например, нужно посмотреть аллельны ли две летали, для чего нужно получить гетерозиготу по двум деталям. Одна Х-хромосома у потомков может быть получена от самки, вторая – от самца, имеющего Х-хромосому и дупликацию.

Инверсии

Инверсия – это изменение на 180° порядка расположения группы генов в хромосоме.

Инверсии бывают пара- и перицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрывов поворачивается на 180°. В случае перицентрической инверсии точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры.

перицентрическая инверсия

Для обозначения инверсий у дрозофилы также разработана номенклатура: 1п(1)ВЕ, что значит: инверсия - In, в первой хромосоме (1), BE - инвертированный район.

У гомозигот по инверсиям кроссинговер происходит нормально. У особей, гетерозиготных по инверсии в хромосомах, образуется петля.

дицентрик

ацентрик

У гетерозигот по парацентрической инверсии (см. выше) происходит "запирание" кроссинговера следующим образом: в случае перекреста между генами С и D образуется два продукта: ацентрические и дицентрические хромосомы, т.е. без центромеры и с двумя центромерами, соответственно.

Инверсионный полиморфизм в популяциях способствует накоплению
определенных мутаций под участками хромосом, перекрываемыми инверсиями.

Транслокации

Перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав другой, называются транслокациями. Они были открыты К. Штерном в 1926 году у дрозофилы.

Две хромосомы, которые несут гены и

в результате реципрокного обмена фрагментами могут образовать гетерозиготную транслокацию

Транслокации у дрозофилы обозначают следующим образом: Т(2;3)35А;71С, т.е. - Т - транслокация, (2;3) - между второй и третьей хромосомой, 35А;71С - точки разрывов на цитологических картах второй и третьей хромосом.