Дискретные эпигенетические признаки

В эту группу объединены на первый взгляд очень разнородные биологические свойства: одни из них относятся к особенностям развития костей (т.н. дискретно варьирующие признаки черепа и скелета), другие представляют собой характеристики чувствительности человека (обонятельной, вкусовой и зрительной).
Сближаются они на основании принципа наследования - это качественные номинальные признаки, имеющие простой характер генетической детерминации. За их проявление в организме человека отвечает экспрессия одного-двух генов или генных комплексов, так же, как это было в случае качественных одонтологических свойств. Такие признаки "или есть или нет", а их появление - это, как правило, свидетельство присутствия специфической мутации в локусе, ответственном за регуляцию развития. Отсюда и название - эпигенетические - то есть прямо фиксирующие проявление особенности генотипа в фенотипе (рис. 2.22). Справедливости ради заметим, что их развитие тоже контролируется рядом средовых факторов (см. тему 7).
Все эти признаки иногда называют аномалиями. Дело в том, что, как правило, они довольно редки. Частота их распространения в больших популяциях приближается к мутационной частоте, но в малых локальных группах частоты распространения этих редких мутаций могут существенно изменяться от поколения к поколению.
Классическим примером могут служить аномалии цветового зрения. Различные формы дальтонизма - это вообще первый изученный генетически полиморфный признак. Характер его наследования был установлен еще в середине ХIХ в., а некоторые закономерности географической изменчивости впервые определены русским морским врачом А.В. Люблинским в 1885 г. На высоком методическом уровне он обследовал около 17 тыс. матросов-новобранцев из различных европейских губерний России (Генофонд и геногеография…, 2000).
Цветовая слепота колеблется от совсем незначительных отклонений в трехцветном восприятии до полной слепоты в каком-либо участке спектра. Хотя известны трудности, связанные с психофизиологической методикой определения цветовосприятия, о генетике этого признака известно немало. Развитие цветовой слепоты связано с двумя сцепленными локусами, расположенными на Х-хромосоме человека. Признак таким образом сцеплен с полом и проявляется только в рецессивном гомозиготном состоянии. В связи с этим частота дальтонизма, определенная у мужчин, является почти прямой оценкой частоты соответствующего гена, а число мужчин-дальтоников во много раз превосходит число женщин с аналогичной аномалией (рис. 2.23).
Сходную довольно простую генетическую природу имеют различные варианты нарушения обонятельной и вкусовой чувствительности. Например, с начала 30 гг. в программы полевых работ некоторых экспедиций было включено изучение полиморфизма вкуса фенилтиокарбамида (РТС) (Бунак В.В., 1941; Харрисон Дж. и др., 1979).
Работа Д.Н. Анучина стала, пожалуй, первым крупным исследованием системы т.н. дискретно варьирующих признаков черепа человека (Анучин Д.Н., 1880). Позже к эпигенетическим признакам черепа добавились аналогичные качественные морфологические свойства скелета.

• К признакам этой группы относят (рис. 2.24):
• дополнительные вставочные кости в швах черепа и родничках;
• дополнительные отверстия в кости для кровеносных сосудов и нервных волокон;
• некоторые типы новообразований в виде остеом на костях;
• наконец, случаи незарастания ряда черепных швов и синостозов посткарниального скелета и прочие аномалии развития.

При изучении скелетного материала исследование этой группы признаков позволяет устанавливать родство индивидов, оценивать степень панмиксии и инбридинга, определять генетическую близость отдельных древних популяций (Berry А.С., Berry R.J., 1967; Мовсесян А.А. и др., 1975; Козинцев А.Г., 1988; Standards …, 1994).