Симптомы. Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении: - плоское лицо, с косым монголоидным разрезом глаз

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении: - плоское лицо, с косым монголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, маленьким носом, большим языком, часто приоткрыт рот;

- короткая шея, неправильная форма ушей, белые пятна на радужке;

- одна поперечная складка на ладони;

- недостаточный тонус мышц; грудная клетка деформирована;

- умственное развитие обычно отстает, возможно развитие идиотии.

Продолжительность жизни больных с синдромом Дауна ограничена. Однако при нормализации эндокринных функций и коррекции пороков развития продолжительность жизни может быть удлинена.

Синдром «кошачьего крика»

редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик. Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Признаки и симптомы: характерныйкрик происходит из-за проблем с гортанью, голосовыми связками и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет.

Типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).

Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:

• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;

• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);

• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;

• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;

• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;

• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение.