История генетических методов и технологий

История генетических методов и технологий непосредственно связана со стремлением человека к улучшению пород домашних животных и возделываемых растений. Отбирая определенные организмы из природных популяций, скрещивая их между собой, человек, не имея представления о механизмах этих процессов, уже сотни лет назад создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавших нужными ему свойствами. К началу научного подхода относится интерес австрийского монаха Грегора Менделя к процессу гибридизации растений, к изучению которого он приступает летом 1865 года. Мендель показал, что наследственные свойства не смешиваются, а передаются потомству в виде отдельных единиц. В 1909 году датский ботаник В. Иогансен назовет их генами (от греч. genos — род, происхождение). Позднее американец У. Сэттон заметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов. На основании этих открытий создается хромосомная теория наследственности. Начало ХХ века — время формирования генетики, науки о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В 20-х годах советскими учеными школы А. С. Серебровского были проведены первые эксперименты, доказавшие сложное строение гена. Эти представления были использованы Дж. Уотсоном и Ф. Криком для создания модели ДНК (1953) и расшифровки генетического кода. Возможности, связанные с целенаправленным созданием новых комбинаций генетического материала, привели к возникновению генной инженерии. В 1972 году в США в лаборатории П. Берга была получена первая гибридная (рекомбинантная) ДНК. Идеи и методы генетики начинают находить применение в области медицины. В 70-е годы началась расшифровка генома человека. Уже более 10 лет существует проект «Геном человека». На сегодняшний день «из 3 млрд. пар нуклеотидов (в виде сплошных непрерывных пассажей) прочтено пока всего около 10 млн. знаков» ¹⁸⁹. Но возникают новые методы прочтения ДНК-текстов, которые увеличивают скорость их прочтения. В. И. Иванов, директор Медико-генетического Центра РАМН, полагает, что «весь геном будет прочитан примерно к 2020 году» ¹⁹⁰. «Чтение» генома обнаружило наличие «дефектов», когда всего лишь одна «буква» заменена на другую в последовательности длиной в 3 тысячи букв (средняя длина структурных кодирующих генов у человека). Сейчас уже известно, что каждый конкретный дефект — это причина наследственных болезней. Это знание и произвело переворот в лабораторной диагностике генетических заболеваний. Отсюда с начала 80-х годов входят в оборот понятия «доклиническая диагностика», «прогностическая медицина» (Ж. Доссе). Формируется и медицинская генетика, ибо новые возможности диагностирования, естественно, определяют задачу нахождения специальных методов лечения. Возможность диагностировать и выявлять носителя гена-мутанта становится основанием генетических консультаций для супружеских пар, которым наследственность или другие факторы дают повод опасаться появления на свет неполноценного ребенка. По данным западно-европейских и американских врачебных ассоциаций, 15% людей нуждается в медико-генетической помощи. И в странах с высоким уровнем жизни генетические клинические обследования становятся частью современного здравоохранения. В России же доступ к медико-генетической помощи для широких слоев населения ограничен в силу организационных и материальных причин. Какими же вариантами поведения располагают обследуемые супружеские пары в случае неблагоприятной диагностики? Это — предохранение от беременности, сознательное согласие на риск с возможным прерыванием беременности, если зародыш наследует недуг, усыновление ребенка, оплодотворение донорскими клетками. Известно, что в Великобритании, например, в тех случаях, когда плод неполноценен, нет ограничений в сроках для прерывания беременности. Появление генетической диагностики, естественно, ставит вопрос о разработке операций по перестройке генома человека. Так, возникла идея генной терапии. Сегодня существуют два ее вида. Первый — соматическая терапия. Она заключается в том, что в клетке больного дефектный ген заменяется здоровым, способным выполнять нужную функцию. Первая попытка использовать генную терапию для лечения человека, приведшая к положительному результату, была предпринята в 1990 году. Пациенткой стала девочка с нарушением защитных функций иммунной системы. Исследователи полагают, что манипулирование соматическими клетками — «абсолютно этично», ибо последствия касаются только данного индивида, не имея воздействия на наследственность. Эта констатация вызывает сомнение в связи с развитием такого вида клеточной терапии, как фетальная, использующая при лечении зародыше вые ткани человека. Фетальный материал — это человеческие эмбрионы поздних сроков беременности (16-21 недели). По данным директора Международного института биологической медицины проф. Сухих Г. Т., в его институте «собран самый крупный в мире банк фетальных тканей» ¹⁹¹. Этот самый крупный в мире сбор — результат опережающего все мировые показатели количества абортов, в том числе и поздних сроков беременности, производимых в России. Новые «возможности» и методики новы прежде всего тем, что работают вне границ традиционной морали и этики. Это подтверждает и второй вид генной терапии — зародышевая терапия, предполагающая вторжение в генетический материал — в мужские и женские репродуктивные клетки. В этом случае любые изменения передаются по наследству из поколения в поколение. Поэтому, по данным ЮНЕСКО 1994 года, зародышевая терапия строго (пока) запрещена.