НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕДИ

Медь является важным компонентом цитоплазмы, участвует в ряде ферментативных реакций. В органах и тканях медь содер­жится в очень небольшом количестве. Для ее выявления исполь­зуют метод Окамото, основанный на применении рубеановодородной кислоты.

Гепатоцеребралышя дистрофия(гепатолентикулярная деге­нерация, или болезнь Вильсона — Коновалова) является наибо­лее ярким признаком нарушения обмена меди. Болезнь описана С.Вильсоном в 1912 г. Заболевание наследственное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдаются семейные и спо­радические случаи.

Генетическое нарушение обмена меди и белков ведет к умень­шению образования церулоплазмина — белка, содержащего медь и обладающего ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается рыхло связанной с альбумином и аминокислотами и легко отщепляется. Она выделяется с мочой (количество ее в моче повышено) и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге, почках, поджелудоч­ной железе, яичках и роговице. Избыток меди угнетает актив­ность окислительных процессов и ведет к гибели клеток. Поражение печени приводит к снижению ее барьерной функции, раз­витию аутоинтоксикации продуктами распада клеток печени и других органов, что значительно усиливает интоксикацию. При этом страдают наиболее высокоспециализированные клетки, в первую очередь головного мозга.

Морфологически в головном мозге преимущественно пора­жаются чечевидные ядра, хвостатое тело, бледный шар и глубо­кие отделы коры: в них появляются участки размягчения, кисты, формируется глия Альцгеймера; в сосудах — стазы, часто проис­ходят диапедезные кровоизлияния, периваскулярный отек. В пе­чени развивается цирроз, при его декомпенсации возможна ги­бель больного от кровотечения из расширенных вен пищевода или от печеночно-легочной недостаточности. Патогномоничным считается кольцо Кайзера — Флейшнера — зеленовато-бурое кольцо по периферии роговицы, содержащее медь. Клинико-морфологически различают печеночную, лентикулярную, гепатолентикулярную формы болезни.

Исход заболевания неблагоприятный; в настоящее время от­мечены успехи при лечении тиоловыми препаратами.