Наследственность. Наследственный фактор в возникновении злокачественных новообразований не означает, что рак наследуется из поколения в поколение

Наследственный фактор в возникновении злокачественных новообразований не означает, что рак наследуется из поколения в поколение. При отягощенном злокачественными новообразованиями

анамнезе по наследству передается повышенная чувствительность к воздействию некоторых канцерогенных агентов. Наследственная восприимчивость изучена и доказана лишь для некоторых заболеваний, при которых вероятность заболеть при наличии генетической предрасположенности составляет 80-90 %. Это редкие формы злокачественных новообразований - ретинобластома, меланома кожи, саркома сосудистой оболочки глаза и доброкачественные новообразования, такие, как пигментная ксеродерма, опухоли каротидных телец, полипоз кишечника, нейрофиброматоз. В научной литературе содержится много данных экспериментальных исследований о роли наследственности в происхождении рака. В числе первых форм новообразований, обративших на себя внимание исследователей, были опухоли женских половых органов. Описано много семей, где у трех кровных родственниц и более встречался рак одной и той же локализации (в частности, рак тела матки или рак яичников). Известно, что для кровных родственников больных риск заболеть той же формой рака несколько выше, чем в семье, где не было ни одного случая рака. При углубленном изучении злокачественных новообразований, связанных с наследственной предрасположенностью, было выявлено наличие унаследованного генетического дефекта, который в условиях нарушенного гомеостаза, под воздействием модифицирующих факторов окружающей среды и образа жизни организма, способствовал развитию рака или саркомы. Унаследованные мутации в генах, аномальные характеристики гомеостаза в значительной степени определяют вероятность генетически предрасположенных лиц заболеть раком. В настоящее время выявлено 38 мутаций гена BRCA1, тесно сцепленных с развитием опухолей молочной железы.

Наличие унаследованных мутаций в геноме клеток человека определяет генетическую предрасположенность как свидетельство возможности развития злокачественного новообразования с более высокой вероятностью, чем в случае его отсутствия. Описаны онтогенетические синдромы, при которых риск возникновения рака не превышает 10 %.

1. Гамартоматозные синдромы: множественный нейрофиброматоз, множественный экзостоз, бугорчатый склероз, болезнь Хиппеля-Линдау, синдром Пейтца-Джигерса. Эти синдромы наследуются по аутосомно-доминантному признаку и проявляются нарушениями дифференцировки с развитием опухолеподобных процессов в нескольких органах.

2. Генетически обусловленные дерматозы: пигментная ксеродерма, альбинизм, врожденный дискератоз, синдром Вернера. Эти синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу и определяют предрасположенность к злокачественным новообразованиям кожи.

3. Синдромы с повышенной хрупкостью хромосом: синдром Блума, апластическая анемия Фанкони, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, определяющие предрасположенность к лейкемии.

4. Иммунодефицитные синдромы: синдром Вискотта-Олдрича, атаксия-телеангиэктазия, Х-связанный рецессивный признак и др. определяют предрасположенность к развитию новообразований лимфоретикулярной ткани.

Современные взгляды на этиологию и патогенез злокачественных новообразований с учетом наследственности, генов предрасположенности необходимо учитывать при формировании групп повышенного риска и контроля за ними с целью предупреждения возникновения и развития рака.