Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно‑мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Наиболее распространенными из наследственных пароксизмальных миоплегии являются гипо‑, гипер– и нормокалиемическая формы. Патогенез неясен. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия,

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно‑доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 6–15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно‑сосудистой деятельности: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2–2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И.Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутссомно‑доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 1–5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30–40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6–7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.

Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно.

Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно‑доминантному типу.

Клинические проявления. Болезнь проявляется до 10‑летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1–2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение.

Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб).

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержание биоэлектрической активности мышц).

Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний, – тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.

Лечение. Показана диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.