Медико-генетическое консультирование. Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами

Еще в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств. Евгеника была популярна в России в 1920-е гг. (Н. К. Кольцов).

Однако данные популяционно-генетических исследований позволяют утверждать, что в обозримом будущем такие работы не имеют никаких перспектив. Человек как биосоциальное существо сложился в ходе длительных эволюционных преобразований, и надеяться изменить вид за исторически короткие сроки бессмысленно.

С точки зрения генетики человека ни одна группа людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает евгенические вмешательства в наследственность человека с целью улучшения его природы.

Методы, предлагавшиеся старыми евгениками, были сугубо селекционными: ограничения на межрасовые браки, иммиграционные барьеры, даже стерилизация генетически неполноценных людей. На практике методы евгеники послужили основанием для создания концентрационных лагерей в фашистской Германии, где подвергались массовому уничтожению представители неарийских рас. Естественно, что подобная теория и практика несовместимы с гуманистической моралью общества, в центре внимания которого находится человек.

Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение.

В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые специальные методы.

Методы пренатальной диагностики разнообразны: от УЗИ до фетоскопии (прямом рассматривании плода через специальный зонд).

К собственно генетическим методам относятся:

– хорионбиопсия (на 8-й неделе беременности) – отбор материала из ворсинок хориона.

– плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

– амниоцентез (на 15…18-й неделе) – отбор материала из амниотической жидкости.

– кордоцентез (на 18…22-й неделе) – отбор материала из кровеносных сосудов пуповины.

Хорионбиопсия и плацентобиопсия позволяют производить наиболее раннюю диагоностику, но риск осложнений достигает 3 %.

Кордоцентез производится слишком поздно, что затрудняет повторные исследования в случае сомнений.

Поэтому среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат ген­ные мутации. Риск осложнений относительно невелик – примерно 0,2 %.