ТРИСОМИИ

Синдром Патау, Трисомия 13 выявляется с частотой 1:6000. Летальность высокая: более 96% больных погибают до 1–1,5 лет. Проявляется заболевание снижением массы тела, микроцефалией, недоразвитие мозга, аномалиями лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и нёба), полидактилией, ВПР внутренних органов (поджелудочной железы, селезёнки, сердца).

Синдром Эдвардса, Трисомия 18 выявляется у 1 из 7000 новорождённых. Около 2/3 детей с синдромом Эдвардса умирают в первые 6 мес жизни. Проявляется синдром сниженной массой тела, аномалиями лицевого и мозгового черепа (долихоцефалией, деформациями ушных раковин, гипоплазией нижней челюсти, микростомией), короткой грудиной, узкими межрёберными промежутками, короткой и широкой грудной клеткой, ВПР сердца и других внутренних органов, нарушениями психомоторного развития.

Синдром Дауна, Трисомия 21 наблюдается с частотой 1:750 новорождённых и цитогенетически характеризуется простой трисомией (96% всех случаев болезни), транслокацией акроцентрических хромосом (3%), мозаицизмом (1%). Характерна малая средняя продолжительностью жизни (35 лет). Проявляется заболевание аномалиями лицевого и мозгового черепа (уплощённый затылок; запавшая спинка носа; косой «монголоидный» разрез глаз; толстые губы; утолщённый язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое нёбо), гипотонией мышц, аномалиями развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткими пальцами; аномалиями дерматоглифики (поперечная ладонная складка), умственной отсталостью разной степени (от минимальной дебильности до тяжёлой идиотии).