НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Нейрофиброматоз, болезнь Реклингаузена, невриноматоз, врожденный ней-оофиброматозный эленфантиаз Брунса, петлистий нейрофиброматоз, волокнис­тый моллюск, нейромезодерматодистрофия — это все синонимы одной болезни.

Нейрофиброматоз — тяжелое врожденное заболевание, для которого харак­терно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов.

В последнее время под нейрофиброматозом понимают полисистемное, поли­органное наследственное заболевание, которое относится к факоматозам (от греч. phakos — пятно). Последние представляют группу наследственных заболе­ваний, при которых общим фактором является поражение нервной системы и ко­жи, реже — костной ткани, глаз, иногда — внутренних органов.

В научной литературе описаны случаи семейного заболевания, поэтому ней­рофиброматоз относят к наследственным заболеваниям по аутосомно-доминант­ному моногенному типу.

Распространенными теориями возникновения нейрофиброматоза являются эндокринная, дизонтогенетическая и неврогенная. В развитии нейрофиброматоз-ной ткани принимают участие как сами нервные волокна, так и соединительно­тканные элементы эндо- и периневрия. Лучше всего обоснована дизэмбриогене-тическая теория, в соответствии с которой доказательством участия в развитии нейрофиброматоза эктодермы является поражение нервной системы кожи, а ме­зодермы — костной ткани.

Первые клинические симптомы могут быть выявлены сразу после рождения ребенка или в первые годы его жизни: это увеличение объема тканей одной поло­вины лица. Мягкие ткани по структуре и цвету ничем не отличаются от непо­врежденных нормальных тканей. С возрастом у детей постепенно появляются ха­рактерные жалобы.

Ж а л о бы. Дети или их родители указывают на увеличивающуюся с возрастом безболезненную деформацию мягких тканей лица, челюстей, подвижность зубов, пигментные пятна. Возможно нарушение зрения на стороне поражения.

Клиника. Постоянными клиническими признаками нейрофиброматоза яв­ляются пигментные пятна, опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, нер­вов, физические и психические нарушения, которые в 34 % случаев появляются с рождения и в 66 % — с возрастом.

Первый симптом нейрофиброматоза — пигментные пятна. Они имеют светло-кофейный цвет, излюбленная локализация — внутренняя поверхность конечнос­тей, область спины, паха. Над поверхностью кожи не возвышаются. Рядом с пиг­ментными пятнами могут быть депигментированные участки кожи.

Вторым симптомом нейрофиброматоза являются опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, которые выявляются у 64 % больных и проявляются в трех Формах:

1) элефантиаза (слоновость);

2) узловатых образований (узловатые формы нейрофиброматоза);

3) массивных пигментированных кожных разрастаний (пигментирован­ные нейрофибромы).

Для элефантиаза характерна дефор­
мация лица за счет опухоли, охватываю­
щей несколько областей. Чаще это ви­
сочная, околоушная, щечная области
(рис. 180). Такая опухоль выявляется
сразу после рождения, увеличивается до
2-3 лет. Кожа над ней не изменена в
цвете, сохраняет свой тургор и эластич-
Рис. 180. Ребенок с нейрофиброматозом ность, однако с возрастом темнеет, атро-
правой лобной, височной и скуловой об- фируется и свисает складками,
ластей, брови и верхнего века правого При узловатой форме нейрофибромато-

ГЛЭЗЭ j* f

за наблюдается большое количество ново­образований в виде разных размеров узлов, которые локализуются на лице и туловище. Для нее характерны увеличение отдель­ных узлов и образование новых в определенный промежуток времени (от 2-3 мес до 2-3 лет). Затем наступает период ремиссии, когда опухоли не изменяются ни коли­чественно, ни качественно. Пигментные пятна на коже чаще сопровождают узлова­тую форму нейрофиброматоза.

Пигментированные нейрофибромы чаще располагаются на волосистой части головы. Кожа здесь плотно связана с опухолью, пигментированная — темно-ко­ричневого цвета, постепенно волосы в этом участке могут выпадать. Если опу­холь локализуется на лице, она также темно-коричневого цвета. Функция кож­ных желез повышена, поэтому их секрет накапливается в складках опухоли, что затрудняет гигиену лица. Следует отметить, что для этой группы поражений дру­гие признаки нейрофиброматоза не характерны.

Опухоли нервов — следующий признак болезни. При этом поражается пери­ферическая нервная система; опухоли представляют собой узлы веретенообраз­ной или неправильной формы, охватывающие нервные волокна. Клинически опухоли нервов могут не проявляться, лишь при хирургическом вмешательстве можно увидеть их в виде белых (без капсулы) новообразований и удалить. В не­которых случаях наблюдается парестезия, анестезия или гиперестезия окружаю­щих тканей.

Четвертым признаком нейрофиброматоза являются физические и психичес­кие нарушения (позднее развитие вторичных половых признаков, акромегалия и т.п.). Нарушения деятельности высшей нервной системы (псевдопсихо-органический синдром), проявляюшиеся умственной отсталостью, задержкой развития речи и познавательной функции (отмечается у 81 % больных). Приве­денный выше симптомокомплекс входит в так называемую тетраду Дарнье, впер­вые описанную в 1930 г.

Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области сопровождается поражением носа, ушных раковин, век. Наблюдаются различные аномалии зубо-челюстной системы, проявляющиеся деформациями альвеолярного отростка (увеличени-

ДОириКсЗЧеи венные HUbUUUfjdJuttdHnn мж гчил ичанеи -itrjiiut. i nu-j тцсиии uujidLikn

нарушениями прикуса, адентией, гипоплазией эмали, флюорозом зубов, мак-

роглоссией.

Чиагностика нейрофиброматоза основывается на жалобах, данных клини-

ского обследования и рентгенографии. Все рентгенопризнаки, сопровождаю­щие эту болезнь, можно разделить на три группы.

Первая группа - общие изменения скелета, имеющие врождённый характер. К ним относят утолщение, дисплазию и удлинение костей конечностей, черепа и лицевого скелета.

Вторая группа - местные изменения, возникающие вследствие развития и тавления опухоли на подлежащие кости. Проявляются они в виде дефектов, дест­рукции, экзостозов, периостальных наслоений.

Третья группа — "гипертензионные" изменения, возникающие вследствие по­вышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.

При нейрофиброматозе в крови можно обнаружить эозинофилию и лейкоци­тоз — сопутствующие, но не постоянные признаки. Генетический анализ опреде­ления мутации гена НФ1 при нейрофибоматозе обоснованным является в случа­ях первичного определения заболевания в семье. Это помогает четко определить прогноз передачи его потомству.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с опухолями мяг­ких тканей — лимфангиомами, гемангиомами, фиброматозом, липоматозом, мно­жественными фибромами, пигментным невусом, а также синдромом Олбрайта по таким признакам:

— лимфангиомы — тестообразная консистенция опухоли, при пункции
получение светло-желтой или грязно-вишневой липкой жидкости, отсутствует
поражение костей и органа зрения;

— гемангиомы — повышение местной температуры тканей, наличие симптома наполиения-запустевания, получение крови при пункции;

— фиброматоз десен — не сопровождается опухолями мягких тканей, пиг­ментными пятнами, поражением костей и органа зрения;

— липоматоз — консистенция образований мягкая, узлы не имеют связи с нервными волокнами, при биопсии получают жировую ткань;

— синдром Олбрайта — характерна дисплазия костей (на рентгенограмме — участки просветления костной ткани овальной и круглой формы с ободком скле­роза по периферии, истончение кортикального слоя кости) и отсутствие опухо­лей по ходу нервных волокон.

Лечение направлено на восстановление нарушенных функций жевания, гло­тания, дыхания, зрения, устранение деформаций мягких тканей и костей.

Поскольку опухолевые ткани хорошо кровоснабжаются, во время операции возможно значительное кровотечение. Поэтому перед хирургическим вмеша­тельством следует предусмотреть возможность переливания крови или кровеза­менителей. Перед операцией обязательно определяют участок и объем тканей, которые будут удаляться, и тех, которые будут использованы с целью замещения Дефекта (рис. 181-183). Обычно для замещения дефекта используют местные ткани. Если кости деформированы, суть операции состоит в нивелировании де-

Раздел 6

Рис. 181.Ребенок с нейрофиброматозом правой височной и околоорбитальной об­ластей

Рис. 183.Макропрепарат новообразова­ния

формированной части. Для коррекции деформации прикуса и зубных рядов применяют хирургические методы (осу­ществляют разные виды остеотомии в зависимости от типа деформации и воз­раста ребенка) и ортодонтическое лече­ние. Лечение детей с нейрофиброматозом многоэтапное, длительное, требует вме­шательства разных специалистов (окулиста, нейрохирурга, педиатра).

Следствиями этого заболевания могут быть разные виды вторичных деформа­ций мягких тканей, челюстей и зубных рядов.