ГИСТИДИНЕМИЯ

Наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Патология наследуется аутосомно-рецессивно. Среди новорожденных заболевание встречается с частотой 1:17000. В основе болезни лежит отсутствие фермента, участвующего в биохимических превращениях гистидина, что приводит к повышению его содержания в крови и дисбалансу амино-кислотного обмена.

В случае полного отсутствия фермента клинические симптомы появляются в первые 3 — 4 мес жизни в виде судорог, задержке двигательного и психического развития. У больных преобладает отрицательный эмоциональный комплекс: они вялы, плаксивы, не тянутся к игрушкам. Постепенно состояние ухудшается, нарастает отек мозга, приводящий к смертельному исходу.

Если активность фермента снижена, то симптомы заболевани развиваются медленно. Отставание в психическом развитии наблюдается только у части больных. Характерно нарушение речи с преобладанием моторной алалии. Отмечается также снижение слух, с чем отчасти может быть связана задержка умственного развития. Диагноз подтверждается при биохимическом исследовании крови и мочи. С целью лечения назначают диеты с ограничением продуктов (прежде всего животного происхождения), содержащих гистидин. В питании преобладают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб.

 








Дата добавления: 2015-04-15; просмотров: 850;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.003 сек.