Дупликация и делеция

Дупликации и делеции больших участков хромосом почти всегда летальны, как и большинство мутаций. Если плод и выживает, то он характеризуется серьезными нарушениями в развитии. Самый известный пример — утрата части короткого плеча пятой хромосомы. Младенцы, гетерозиготные по этому нарушению, демонстрируют признаки так называемого синдрома cri-du-chat («крик кошки»); они страдают от сильных физических и психических дефектов и постоянно издают звуки, похожие на мяуканье. Другие синдромы сопоставлены с потерями сегментов других хромосом, в том числе 4-й и 18-й. Если от нарушений в развитии страдают гетерозиготы, то гомозиготам грозят еще большие нарушения — вплоть до летального исхода. Среди людей гомозиготы по таким недостаткам неизвестны, а у мушек-дрозофил они почти по всем делециям погибают. Это говорит о том, что практически любой ген играет важную роль и что для сохранения жизнеспособности необходимы две копии гена.

В ходе процесса, при котором образуются делеции, могут случаться и дупликации. Единственные установленные случаи дупликации у людей затрагивают гетерохроматин, о котором нам мало известно, и гены рибосомных РНК, которые, правда, почти никогда не подвергаются дупликации. Возможно (хотя это только предположение), что у некоторых людей имеются незначительные дупликации, которые внешне никак не выражаются и которые нельзя выявить традиционными методами цитогенетики.

Самые примитивные организмы имеют гораздо меньшее число генов по сравнению с растениями и животными, и естественно предположить, что ранние формы жизни имели еще меньшее число генов. Дупликации увеличивают количество генетического материала и потому важны для усложнения генома, так как в процессе дупликации клетка сохраняет свои обычные гены и получает одну или несколько дополнительных копий. В ходе последующих мутаций эти копии могут постепенно меняться, пока не приобретут иные функции.

Произошедшая дупликация позволяет и далее увеличивать количество генов. Представим еще раз гены как последовательности букв:

Когда спариваются две хромосомы с дупликацией, они могут образовать неравномерную пару:

И в таком случае получаются одна хромосома без дупликации и одна хромосома с тройной последовательностью (трипликация). Таким образом, при асимметричном спаривании хромосом генетический материал увеличивается и может накапливаться до бесконечности.

При кроссинговере в области дупликации может произойти еще одна дупликация: