Родословные

Кроме подсчета количества растений и животных с теми или иными признаками, полученными при случайном скрещивании, полезно исследовать механизм наследственности на примере родословных (людей или домашних животных). Родословную можно изобразить в виде условной схемы:

Женщин (и самок животных) обозначают кружками, а мужчин (самцов животных) квадратами; лиц неизвестного пола (таких, как дальние родственники, умершие в младенчестве) — ромбами. Горизонтальная линия, соединяющая мужчину и женщину, означает брак или спаривание у животных. Дети обозначаются как ответвления от общей горизонтальной линии, идущей от пары; порядок рождения показан слева направо. Заметьте, что первая пара, с которой начинается родословная, считается первым поколением, их дети будут вторым поколением, внуки — третьим и т. д. Близнецы обозначаются линиями, идущими от одной точки на родительской линии, а однояйцевые близнецы — соединяющей их линией; аборт или выкидыш — закрашенным кружком. Если в родительской паре не указан отец, то это значит, что он неизвестен.

Если по родословной исследуют определенный признак, то индивиды, обладающие таким признаком, обозначаются особым знаком или цветом. Точкой обозначают индивида, который является носителем этого признака, но не проявляет его. Теперь с помощью родословной мы постараемся проиллюстрировать принципы Менделя, которые он вывел на основе своих экспериментов. Есть такой признак, как альбинизм, то есть отсутствие пигментов, определяющих цвет кожи, волос или глаз. Альбиносы встречаются среди представителей всех рас, а среди североамериканцев европейского происхождения — с частотой один на 20 тысяч. У коренных индейцев альбинизм сравнительно редок, но среди индейцев хопи и зуни один альбинос приходится на 200—300 человек, потому что эти народы считают их наделенными особой силой и поощряют их воспроизводство.

Если два альбиноса вступают в брак, то все их дети также рождаются альбиносами. В одной семье была такая родословная:

Однако такие случаи редки, и обычно альбиносы вступают в брак с лицами, имеющими нормальную пигментацию. Если у их партнера в родословной не было случаев альбинизма, то дети от такого брака рождаются нормальными:

Исходя из похожих родословных можно вывести одно важное следствие, имеющее обоснование в законах Менделя.

В данном случае один признак не смешивается с другим. Все лица в последующих поколениях имеют нормальную пигментацию; среди них нет альбиносов с темноватой кожей или обычных людей со светловатой кожей. Похоже, что признак альбинизма исчез, но другая схема показывает, что это не так.

На примере таких браков видно, что признак не исчез; он только каким-то образом оказался скрытым и проявился в последующих поколениях. Если оба родителя альбиносы, то и дети у них альбиносы, то есть у них нет даже возможности передать своим детям какой-то другой признак. Если же альбинос один из родителей, то дети от такого брака могут передать признак альбинизма последующим поколениям, даже если внешне они выглядят нормально. Таким образом, организм может переносить определенные признаки, даже если они явно не выражены.

Модель Менделя объясняет все описанные случаи. Во-первых, логично предположить, что различие между альбинизмом и нормальной окраской кожи зависит от одного и того же гена. Во-вторых, предположим, что у каждого человека имеется две копии одного и того же гена, по одной от каждого родителя. В-третьих, гены, например, ответственные за пигментацию кожи, имеют два аллеля: доминантный — нормальной окраски, который обозначим А, и рецессивный — альбинизма, который обозначим а. Набор генов отдельной особи называется генотипом. Таким образом, обычный человек (у которого не было предков-альбиносов) должен иметь генотип АА, а альбинос — генотип аа. В обоих случаях это генотипы гомозигот. Обычные люди всегда передают только ген А, альбиносы — только ген а, поэтому дети обычного человека и альбиноса будут гетерозиготами с генотипом Аа. Внешне они выглядят как люди с генотипом АА, или, по терминологии генетики, у них одинаково выраженные признаки, то есть одинаковый фенотип. Три генотипа можно охарактеризовать следующим образом: гомозиготный доминантный АА, гомозиготный рецессивный аа и гетерозиготный Аа. Если оба родителя гетерозиготны, как во втором примере, то большинство их детей, скорее всего, будут нормальными, но некоторые могут оказаться альбиносами. На примере опытов Менделя мы, однако, теперь знаем, что понятий «большинство» и «некоторые» недостаточно, и желательно подсчитать точное количество. Правда, законы больших чисел, используемые в экспериментах над горохом, среди людей учитывать трудно, потому что в семьях бывает не так уж много детей, но зато можно исследовать другие подобные браки. Рассмотрев все похожие случаи, мы опять обнаруживаем отношение, близкое к пропорции 3:1 — три нормальных ребенка к одному альбиносу, — точно такое же, какое вывел Мендель в своих опытах с горохом. Мы уже знакомы с моделью Менделя, поэтому можем объяснить, почему получается такое соотношение. Во время образования гамет два гена из каждой пары расходятся, и в гаметах содержится по одному гену. Согласно менделевскому закону расщепления в каждом отцовском сперматозоиде находится один аллель, поэтому половина сперматозоидов содержит аллели А, другая половина — аллели а. Точно так же материнские яйцеклетки содержат либо аллель А, либо аллель а. Оплодотворение происходит случайным образом, поэтому возможны четыре комбинации:

яйцеклетка А и сперматозоид А: генотип АА;

яйцеклетка А и сперматозоид а: генотип Аа;

яйцеклетка а и сперматозоид А: генотип Аа;

яйцеклетка а и сперматозоид а: генотип аа.

Три первые комбинации дают нормальную пигментацию, поэтому альбиносы рождаются только в последнем случае, то есть в одном случае из четырех. Эта модель объясняет, почему в браке нормального человека и альбиноса всегда рождаются дети с нормальным цветом кожи. Второе поколение — гетерозиготы; гетерозиготами будут и большинство представителей следующих поколений. Все они передают ген а половине своих гамет, но так как этот ген при оплодотворении сочетается только с геном А, то появление генотипа аа невозможно.

Осталось рассмотреть еще одну схему, которая подтвердит нашу теорию.

Что можно сказать о третьем поколении? Из анализа предыдущих случаев нам известно, что нормальный человек во втором поколении (допустим, это мужчина) имеет генотип Аа. Следовательно, половина его сперматозоидов переносят ген А и половина — ген а. У его жены-альбиноса генотип аа, поэтому все ее яйцеклетки переносят ген а. В данном случае возможны только две комбинации:

яйцеклетка а и сперматозоид А: генотип Аа;

яйцеклетка а и сперматозоид а: генотип аа.

Отсюда понятно, что вероятность рождения ребенка с нормальной кожей равна 50%. Вероятность рождения альбиноса также равна 50%. Заметим, что простая модель, которой мы руководствовались, основана всего лишь на нескольких довольно разумных посылках:

♦ каждый организм содержит две копии одного и того же гена;

♦ некоторые аллели могут быть доминантными или рецессивными по отношению к другим:

♦ при образовании гамет парные гены расходятся;

♦ при образовании зигот гаметы соединяются случайным образом.

Модель помогает объяснить результаты экспериментов и исследований, поэтому можно сказать, что она согласуется с реальностью.