Изменчивость.

1. Модификационная изменчивость.

2. Комбинативная изменчивость.

3. Система браков.

4. Мутационная изменчивость.

Одним из признаков жизни является изменчивость. Любой живой организм отличается от других представителей вида. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальнаяизменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

--фенотипическая

- случайная

- модификационная

--генотипическая

- соматическая

- генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие. Поэтому в популяциях людей имеют место отклонения от панмиксии в двух направлениях:

1) Люди, состоящие между собой в родстве, вступают в брак чаще, чем при случайном подборе – инбридинг – инбирентные (кровнородственные браки).

2) Люди вступают в брак чаще при случайном подборе пар, чем при родственном бракосочетании – аутобридинг.

Инбридные браки имеют большое значение в медицинском плане. Т.к. вероятность того, что оба супруга обладают одинаковыми рецессивными генами гораздо выше, если супруги состоят между собой в родстве, особенно близком. Родство закономерно. С медицинской точки зрения близкими по генетическому эффекту считаются избирательные браки по фенотипическому признаку. Если выбор брачного партнера оказывает влияние на генотип потомка – ассортивные браки. Люди, схожие фенотипические, чаще вступают в брак, чем при случайной подборке пар – положительные ассортивные браки, если реже – отрицательные. Примерами могут служить браки между глухонемыми, людьми высокого роста, людей с одинаковым цветом кожи. Отрицательные ассортивные браки между рыжеволосыми людьми.

Близкородственные браки часто встречались на ранних этапах развития человечества.

Выделяют 3 группы инбридинга:

1. между родственниками первого родства

2. близкородственные браки изолированных популяций

3. поощряемые близкородственные браки по социальным, религиозным и другим соображениям.

Инцестные (запретные) браки между родственниками первого родства: мать-сын, отец-дочь, брат-сестра. Имели место в Египте, династии Птолемеев. В ряде восточных стран, род Ивана Грозного (начиная с Ивана Калиты – несколько подобных браков).

Правовые ограничения: браки между двоюродными родственниками, племянниками и тетями, племянницами и дядями - разрешены. Хотя в некоторых странах есть ограничения. США и Великобритании – дядя-племянница, полудядя-племянница – запрещены. В США двоюродные – запрещены, в Великобритании – разрешены.

Близкородственные браки в изолированных территориях (изолятах), в т.ч. и религиозных изолятах, неизбежны, потому что в противном случае популяция вымирает.

В больших неизолированных популяциях близкородственные браки составляют 1% в городе и 3% в селах, до троюродных. Близкородственные браки поощряются среди евреев, в восточных странах. Там до 12%.

В Самаркандской области

Дядя-племянница 46

Племянник-тетя 14

Двоюродные 42

Инцестные 2

Коэффициент инбридинга – средняя идентичная по происхождению.

США, католики – 0,00009

Израиль и Иордания – 0,432

Индия – 0,32

Япония – 0,0046

В Индии половина браков заключается между родственниками – детская смертность при любом достатке составляет 50%.

Генетический эффект близкородственных браков: редкие аутосомно-рецесивные заболевания становятся обычными.

Частота встречаемости рецессивных генов по сравнению с браками, заключенными между людьми, не являющимися родственниками, резко возрастает в браках между родственниками.

Мутационная изменчивость - единственный вид изменчивости, в результате которого могут появиться новые гены, которые могли раньше не встречаться. Происходит изменение генотипа и как следствие, изменяется фенотип. В соответствии с тремя уровнями организации генного материала выделяют 3 вида мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мутация – внезапное наследственное изменение какого-либо фенотипического признака, вызванное резким структурным или функциональным изменением.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Замена пар нуклеотидов. Замена пуринового основания на другое пуриновое, или одного пиримидинового на другое пиримидиновое – транзиция. Замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот – трансверсия. При замене нуклеотидов в структурных генах происходит изменение смысла гена – возникают миссенс-мутации. При этом одна аминокислота в полипептиде замещается другой. Фенотипическое проявление мутации зависит от положения аминокислоты в полипептиде. При замене последовательности ЦТЦ на ЦАЦ возникает серповидно-клеточная анемия. Образуется новый полипептид и гемоглобин имеет совсем другие свойства. Некоторые миссенс-мутации приводят к возникновению фермента, обладающего высокой активностью в одних условиях и средней в других условиях. Т.к. генетический код вырожден, то при замене триплетов, кодирующий одну и ту же аминокислоту, мутации не проявляются. Другой вид мутаций – нонсенс - мутации. При этих мутациях при замене одного нуклеотида другим образуются бессмысленные триплеты. Синтез полипептида прекращается и белок имеет совсем иные свойства.