Хромосомні аберації

Виникають у разі перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з наступним утворенням їхніх фрагментів, які не відновлюються.

Основні типи хромосомних аберацій:

Нестача;

Подвоєння;

Інверсія;

Транслокація.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестача у середній частині хромосоми призводить до загибелі організму.

Подвоєння пов’язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.

Інверсії виникають при розриві хромосоми і розвертанні відірваної ділянки на 180 градусів.

Транслокації виникають в тому випадку, коли ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми, тобто хромосоми з іншої пари. Транслокація ділянки 21-ї хромосоми є найбільш важкою формою хвороби Дауна.

Генні мутації або трансгенації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини. Мутон – це найменша ділянка ДНК, зміна якої призводить до появи мутації. Він складається тільки з однієї пари нуклеотидів. Порушення у структурі ДНК призводять до мутацій тільки якщо не відбувається репарації (відновлення). Альбінізм – це типова генна мутація. Для кожної алелі гена частота мутацій є величиною постійною і коливається в межах 0,00001 – 0,0000001. Але через те, що у організмів велика кількість генів, мутації досить часті. У вищих рослин і тварин 10% гамет несуть нові спонтанні зміни. Мутації виникають у будь-яких клітинах, тому їх поділяють на соматичні та генеративні. Соматичні мутації при вегетативному розмноженні передаються нащадкам і це використовується в селекції рослин. При статевому розмноженні соматичні мутації нащадкам не передаються і в еволюції значення не мають. Але соматичні мутації змінюють фенотип – цей стан називається мозаїками. Мозаїка у людини проявляється у різному кольорі правого і лівого ока. Генеративні мутації виникають у клітинах, з яких розвиваються гамети. Ці ознаки передаються спадково. Мутації, які знижують життєздатність, називаються напівлетальними. Мутації, що несумісні з життям – називаються летальними (letalis – смертельний, лат.). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції. Розрізняють спонтанні та індуковані мутації. Спонтанні мутації виникають під впливом невідомих природних факторів. Індуковані ж викликають спеціально спрямованою дією мутагенних факторів.

Мутагенні фактори – це фактори, які порушують гомеостаз і можуть викликати мутації: хімічні сполуки, різні види випромінювання, біологічні фактори (віруси та цвільові гриби). Хімічні сполуки – йод, формалін – використовують у фармацевтичній промисловості для збільшення продукції антибіотиків. Фізичні фактори – ультрафіолетові промені, фотони світла, температура.

Закон гомологічних рядів М.І. Вавилова (1920):

Генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачити існування паралельних форм у інших видів і родів.

Згідно закону М.І. Вавилова спадкові хвороби людини мають зустрічатися і у тварин. Собаки хворіють на гемофілію, зчеплену зі статтю. Альбінізм зустрічається у гризунів, кішок, собак. Ожиріння та цукровий діабет – у мишей.

7. Взаємодія генів та хромосомна теорія спадковості

Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком взаємодії генів та білків-ферментів, які вони кодують. Розрізняють взаємодію генів однієї алельної пари та різних алельних пар. До взаємодії генів однієї алельної пари належать:

· Неповне домінування;

· Повне домінування;

· Наддомінування;

· Кодомінування.

До взаємодії генів різних алельних пар належать:

· Комплементарна дія;

· Епістаз;

· Полімерія.

При повному домінуванні гібриди другого покоління за фенотипом подібні лише на одного з батьків. При неповному домінуванні (приклад – квітка нічна красуня) гетерозиготні гібриди в другому поколінні за фенотипом відрізняються від гомозигот за домінантним алелєм.

Наддомінування полягає у тому, що у домінантного алеля в гетерозиготному стані відмічається сильніший прояв ознаки, ніж в гомозиготному. У дрозофіли відома рецесивна летальна мутація, тоді як гетерозиготи мають більшу життєстійкість, ніж гомозиготи за домінантним алелєм. У людини спостерігається спадкова хвороба хондродистрофія, при якій гомозиготи за домінантним алелєм АА мають деформацію кінцівок не сумісну з життям, а гетерозиготи Аα виживають, хоча і мають недорозвинення хрящової тканини.

Кодомінування - це прояв у гетерозиготному стані ознак, які контролюються обома алелями. Наприклад, кожний з алелів кодує певний білок, і у гетерозиготному організмі вони обидва синтезуються. За принципом кодомінування у людини успадковується IV група крові АВ в системі АВО.

Групи крові

Гени, які визначають синтез специфічних еритроцитарних білків Можливі генотипи

І (О) і іі

ІІ (А) І а ІаІа; Іаі

ІІІ(В) Ів ІвІв; Іві

IV(АВ) ІаІв ІаІв

Чотири групи крові у людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена Іа, Ів, і; причому І(О) група зумовлена рецесивним алелєм „і”, над яким домінують як алель Іа, що визначає ІІ(А) групу крові, так і алель Ів, що визначає ІІІ групу крові. Алелі Іа та Ів у гетерозигот визначають IV(АВ) групу крові, що є проявом кодомінування.

Групи крові Антигени в мембрані еритроцитів Антитіла у плазмі крові

І (О) - α, β

ІІ (А) А β

ІІІ(В) В α

IV(АВ) А,В –

Комплементарна дія.

Комплементарними називаються взаємодоповнюючі гени (від латинського complementum – засіб доповнення), коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. У запашного горошку рожевий колір квітки зумовлений двома неалельними генами А і В. Якщо один з них відсутній – квітки білі.

Р Aabb x aaBB (квітки білі)

G A,b a,B

F1 AaBb (квітки мають рожеве забарвлення)

У другому поколінні спостерігається розщеплення фенотипу 9 забарвлених до 7 білих квіток, що визначається ІІІ законом Менделя за решіткою Пеннета:

♀ ♂ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Нормальний слух у людини зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитки, а інший – розвиток слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним із цих генів – глухі від народження.

Здорові мають генотипи: DDFF; DdFF; DdFf: DDFf.

Глухі від народження можуть мати один з генотипів: DDff; ddFF; Ddff; ddFf; ddff.

Епістаз– це пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена (гіпостатичного). Кури, що мають домінантний алель гена кольору С у присутності гена-супресора І виявляються білими.

Полімерія: різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту саму ознаку, підсилюючи її прояв. Такі гени називають однозначними або полімерними, а ознаки, які ними визначаються – полігенними. Біологічне значення полімерії полягає в тому, що ознаки, що кодуються полімерними генами більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. У людини пігментація шкіри визначається п’ятьма полімерними генами. У африканців переважають домінантні алелі, у європейців – рецесивні. Мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява дітей з різною інтенсивністю пігментації шкіри.

Між гомологічними хромосомами може відбуватись перехрест та обмін алелями гена.

Відстань між генами у хромосомі пропорційна проценту кросинговеру між ними. Чим далі розміщені гени, тим частіше відбувається перехрест. Кросинговер, або перехрест, - це обмін ідентичних ділянок гомологічних хромосом при їх кон’югації під час мейозу. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками. Значення кросинговеру полягає в тому, що він збільшує можливості комбінативної мінливості для еволюції.