КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Характеризуется присутствием диспластичных срединных структур мозга (мозолистое тело, серповидно-клеточный отросток твердой мозговой оболочки), отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией лобных долей.
Часть случаев лобарной голопрозэнцефалии может соответствовать синдрому септооптической дисплазии.
Клиническая картина характеризуется нарушениями зрения, нейроэндокринной дисфункцией, задержкой нервно-психического развития.
Нейрорадиологическая характеристика:
Лобные доли диспластичны.
Ликворная система сформирована нормально.
Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки) могут быть диспластичны.
Прозрачная перегородка отсутствует.
Подкорковые образования и гиппокамп сформированы нормально.

ДИАГНОСТИКА ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ:

1) Нейросонография
Наиболее четко диагностируется алобарная голопрозэнцефалия (регистрируются отсутствие межполушарной щели и серповидного отростка твердой мозговой оболочки, единый желудочек большого размера).
2) Компьютерная и магнитно-резонансная томографии
3) УЗИ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Голопрозэнцефалия нередко наблюдается при отдельных генетически детерминированных и хромосомных синдромах (синдром Меккеля, семейная алобарная голопрозэнцефалия, трисомия или делеция хромосомы 13 или 18, кольцевая хромосома 13 или 18, трисомия хромосомы 15). Следует учитывать клинические особенности данных синдромов. При отсутствии очевидного этиологического фактора следует исследовать кариотип.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение симптоматическое В тех случаях, когда есть судороги – назначается противосудорожная терапия.

ПРОГНОЗ

Большинство детей с алобарной голопрозэнцефалией нежизнеспособны. При семилобарной форме голопрозэнцефалии прогноз для жизни более благоприятный, однако частота нарушений нервно-психического развития достаточно высока. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни.

Голопрозэнцефалия

Анэнцефалия

Гидроанэнцефалия

Микрогирия

Лиссэнцефалия

Внешний вид детей с микроцефалией

Гидроцефалия