Прогредиентность клинической картины, хронический характер течения болезни с рецидивами.
Тяжесть течения, что приводит к инвалидизации уже в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни.
Клинический полиморфизм генных заболеваний.
Его проявления:
А) срок манифестации заболевания,
Б) полнота и тяжесть симптомов,
В) продолжительность болезни,
Г) степень инвалидности, д) толерантность к терапии,
Е) продолжительность жизни.
Причины клинического полиморфизма.
1.Разный биохимический эффект генной мутации: нет продукта или мало продукта, т.е. полный и неполный блок выработки первичного продукта.
2.Явление антиципации - более тяжелое течение наследственной болезни в последующих поколениях.
3. Доза генов : гомозиготное или гетерозиготное состояние доминантного гена.
4. Генетическая среда. Геном в целом функционирует как хорошо скоординированная система. С патологическим геном индивид наследует от родителей другие гены, которые могут усиливать или ослаблять действие мутантного гена. Это гены - модификаторы.
5. Влияние внешней Среды.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ,
ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫМИ МЕТОДАМИ В РОССИИ
Для этих заболеваний диагностика может проводится на любом этапе после рождения, а также на внутриутробных стадиях развития (пренатальная диагностика).
Неврологические заболевания: миодистрофия Дюшенна - Беккера, миотоническая дистрофия, спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна, спинально - бульбарная мышечная атрофия, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дегенерация, атаксия Фридрейха и др.
Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия и др.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Эпидемиология включает:
Распространенность генных болезней в популяциях;
Закономерность их распространения;
Частоту гетерозиготного носительства;
Факторы, их обуславливающие.
Оценка распространенности генных болезней
Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет в целом примерно 1%. Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5%, аутосомно - рецессивным -0,25%, Х-сцепленным - 0,25%.
Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.
Распространенность отдельных форм болезней от 1:500 до 1:100000. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще - большой, 1:10000 - 1:40000 - средней, 1:40000 и реже - низкой.
Генных болезней возникает за счет новых мутаций. За счет новых мутаций возникают в основном аутосомно-доминантные болезни. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции.
В настоящее время популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Это вызвано следующими причинами:
Дата добавления: 2017-05-18; просмотров: 457;