ПОСЛЕДСТВИЯ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ

Они зависят от типа аномалии и от количества измененного генетического материала:

- несбалансированные хромосомные аномалии- количественные модификации генетического материала с последующим изменением фенотипа индивидуума (все численные аномалии и некоторые структурные изменения) определяют различные хромосомные синдромы.

- сбалансированные хромосомные аномалииизменяют лишь позицию генов в хромосоме не меняя фенотип носителя, но представляют значительные последствия для воспроизведения (смотри описание сбалансированных хромосомных аномалий).

Последствия количественных ( несбалансированных) хромосомных аномалий следующее:

Последствия полиплоидии- затрагивают большое количество генетического материала → как правило, у человека несовместимы с жизнью (зародыши погибают в 1-ом триместре беременности/мертворожденные).

Последствия анеуплоидийи несбалансированных структурных аномалий хромосом - изменения «генетической дозы», генетической информации лишних или структурно модифицированных хромосом.

Эффекты и тяжесть хромосомных количественных аномалий зависят:

1. от типа аномалии и величины генетического дисбаланса. Чем больше количественный дефект, тем тяжелее его последствия. Дефицит имеет более тяжелые последствия чем избыток.

2. от содержания генов и активности вовлеченной хромосомы. Пример: трисомия по первой паре хромосом - обуславливает нежизнеспособность, носитель трисомии по 21 паре хромосом - жизнеспособен;

3. от типа и числа анормальных клеток: анеуплоидий соматических клеток ведут к модификации фенотипа индивида, анеуплоидий половых клеток - к нарушению воспроизведения.

При моносомии - последствия тяжелее, чем у трисомиков. Единственная жизнеспособная моносомия у человека - моносомия X; аутосомные моносомии, моносомия - Y и 98% зигот с моносомией - X элиминируются, как продукты аборта в первые 3 месяца беременности.

Трисомия больших (крупных) хромосом, генетически активных, ведут к гибели зародыша (самопроизвольный выкидыш в 1 -ом триместре беременности/мертворождение).

Жизнеспособные хромосомные аномалии (хромосомные синдромы) представляют общие фенотипические модификации:

1. Нарушения пренатального и постнатального роста;

2. Задержка психомоторного развития и умственная отсталость;

3. Синдром «множественных аномалий», дисгенезии гонад + специфические нарушения вовлеченных хромосом.

ПОСЛЕДСТВИЯ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ