ГЕНЕТИКА ПОЛА

Выше было рассмотрено взаимодействие генов в определении одного признака. Большинство взаимодействий между генами – это взаимодействие между аллелями одного локуса: доминантность, рецессивность и кодоминантность.

Когда изучается наследование того или другого признака (например, черная – белая окраска шерсти у мышей, красная – белая окраска венчика у растений, желтая – зеленая окраска семенной оболочки у гороха и т. д.) и устанавливается моногенное расщепление по одной аллельной паре, то называем гены по определяемым ими признакам лишь условно. На самом деле такое определение гена относится только к одной из замеченных нами сторон его действия: учитываемый признак является лишь его частным проявлением. В генотипе организмов выделяют гены основного действия, определяющие конкретные признаки и свойства, и гены-модификаторы, которые сами не определяют какие-либо признаки, но влияют на фенотипическое проявление генов другого локуса: усиливают или ослабляют их действие. Гены, усиливающие проявление основных генов, называются интенсификаторами, а гены ослабляющие их действие – ингибиторами.

Развитие любого признака обусловливается всем генотипом – системой генов, а каждый ген может действовать на развитие многих признаков, или точнее, на всю систему развивающегося организма. Например, наследование платиновой окраски меха у чернобурой лисицы. Доминантные гены в гомозиготном состоянии (АА), определяющие платиновую окраску меха, оказываются рецессивными в отношении жизнеспособности особей, то есть они оказываются летальными. Этот пример свидетельствует о плейотропном (множественном) действии гена. Вероятно, все гены в разной степени имеют плейотропный эффект.

Г. Мендель отмечал, что один из изучаемых им генов воздействовал одновременно на окраску цветков (белая или красная), окраску семян (серая или коричневая) и окраску пазух листьев у гороха (наличие или отсутствие малиновых пятен).

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген (аа), определяющий фенилкетонурию – болезнь, приводящую к серьезным умственным нарушениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не лечившиеся, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития, размеру головы и цвету волос, то есть один и тот же ген оказывает влияние на несколько фенотипических признаков.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Как любое свойство организма, пол наследственно детерминирован.

Развитие организма начинается с зиготы, содержащей одно ядро с диплоидным набором хромосом. В процессе развития зиготы происходит дифференциация пола. Под дифференциацией пола понимают процесс развития, приводящий к различию между мужским и женским организмами в ходе индивидуального развития, онтогенеза.

Выдвигались сотни гипотез, с помощью которых пытались объяснить, почему одни и те же родители дают потомков разного пола и почему у всех раздельнополых организмов численность женских и мужских особей примерно одинакова?

Только развитие генетики и цитологии раскрыло механизм наследования и определения пола.

Определение пола происходит на разных фазах цикла размножения. Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет – яйцеклеток. Такое определение пола называют прогамным. Японская аризема (Arisema) дает два типа клубней: крупные, из которых развиваются женские растения, и мелкие, из них получаются мужские растения.

Известны случаи определения пола после оплодотворения, который зависит от условий внешней среды. Морской червь бонеллия – это свободноживущая плавающая личинка. Если она прикрепляется ко дну водоема, то будет женская особь, а если на хоботок самки – мужская особь. Однако если к прикрепленной ко дну водоема личинке добавить вытяжку из хоботка самки, то развивается мужская особь.

Оба типа определения пола встречаются редко. Чаще всего встречается сингамный тип, при котором пол определяется в момент оплодотворения и формирования зиготы (млекопитающие, рыбы и др.).

Пол, как и любой другой признак, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в детерминации пола и поддержании равного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

Каждому виду свойственно определенное соотношение полов. Например, мужских особей рождается у человека 51%, у лошади – 52, крупного рогатого скота – 50-51, овец – 49, свиней – 52, собак – 56, кур – 49, уток и голубей – по 50.

Соотношение мужских и женских особей 1 : 1 напоминает нам анализирующее скрещивание моногибрида, когда одна родительская особь была гомозиготной по рецессивным аллелям (аа), а вторая – гетерозиготной (Аа).

РР ♀аа × ♂Аа

гаметы: ♀а ♂А,а

F_ан Аа, аа

1:1

Если пол наследуется по такому же типу, следовательно, один родитель должен быть гомозиготным, а другой – гетерозиготным.

Подобная догадка была высказана еще Г. Менделем. Впоследствии в исследованиях К. Корренса в 1907 г. с растением переступень (Bryonia), Л. Донкастера в 1906 г. с бабочкой пяденицей крыжовничной (Abraxas grossula rita) эта догадка получила утвердительное подтверждение.

Цитологи, изучая мейоз у некоторых насекомых, обнаружили явление неравного распределения хромосом. Так, у самцов клопа Protenor наблюдали в одних сперматоцитах 7 хромосом, а в других – 6. Следовательно, одна хромосома здесь оказалась непарной. Ее назвали Х-хромосомой, а все остальные хромосомы в клетке - аутосомами (А). В соматических клетках самца насчитывается 13 хромосом, одна из которых является Х-хромосомой. Соматические клетки самки содержат 14 хромосом, из которых две Х-хромосомы (такие же, как у самца) и 12 аутосом. Все яйцеклетки у самок этого вида имеют 7 хромосом (Х+6А), а сперматозоиды оказываются двух типов – (Х+6А) и (О+6А).

В дальнейшем цитологи обнаружили в сперматозоидах две хромосомы, одна из которых была похожа на хромосому женского пола, за ней сохранилось название Х-хромосомы, другая – иной формы или размера – была названа У-хромосомой. Эту пару хромосом, по которой женский пол отличается от мужского, назвали половыми хромосомами.

Пол, содержащий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий одинаковые гаметы, называется гомогаметным. Другой пол, содержащий разные половые хромосомы (ХУ) и образующий разные гаметы, называется гетерогаметным.

У человека и мушки-дрозофилы гомогаметным полом является женский, содержащий две Х-хромосомы (ХХ), а гетерогаметным – мужской, в соматических клетках которого имеются разные половые хромосомы (ХУ).

Такое различие между полами характерно для большинства позвоночных, многих насекомых и других беспозвоночных, а также многих двудомных растений (то есть растений, у которых существуют мужские и женские экземпляры). Однако генетические основы определения пола у всех этих организмов неодинаковы.

Считают, что У-хромосома в генетическом отношении является инертной и содержит мало активных генов. У человека она более активна, чем у других видов и играет решающую роль в детерминации пола.

У некоторых видов растений и животных эти хромосомы проявляют тенденцию к конъюгации, что указывает на наличие у них идентичных генов.

Во всех случаях, когда в У-хромосоме не содержится аллеля гена, имеющегося в Х-хромосоме, у самцов будет проявляться любой из аллелей Х-хромосомы.

Особь, несущая один или несколько неспаренных генов, но диплоидная по остальным генам, называется гемизиготой.

Однако гетерогаметность присуща не только мужскому полу. У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол. Женские яйцеклетки бывают двух типов – с Х-хромосомой и У-хромосомой. У птиц пол определяется еще до оплодотворения, яйцеклеткой, что в быту называют желтком яйца. Такой тип определения пола называют прогамным.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гапло-диплоидией, обнаружен у пчел, ос и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки – это диплоидные особи, которые развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы гаплоидны, так как развиваются из неоплодотворенных яиц. У самцов (трутней), таким образом, нет отцов, хотя у них есть деды по материнской линии. В процессе сперматогенеза у трутней не происходит редукции числа хромосом. Из оплодотворенной яйцеклетки может развиться либо «матка» - крупная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая самка. Это зависит от условий выкармливания личинки рабочими особями.

Большинство растений гермафродитны, то есть в одной особи сочетаются свойства обоих полов. Большинство гермафродитов размножаются путем самооплодотворения (самоопыления), хотя у отдельных видов растений строение половых органов допускает перекрестное оплодотворение.

Некоторые растения могут быть как однодомными (гермафродитами), так и двудомными, то есть раздельнополыми. Так, у некоторых растений семейства тыквенных (Ecbalium elaterium) система определения пола включает серию из трех аллелей: а^D, а⁺ и а^d, причем а^D доминирует над остальными аллелями, а а⁺ доминантен по отношению к а^d (а^D > а⁺> а^d). Аллель а^D определяет мужской пол (а^Dа⁺; а^Dа^d), а а⁺ – гермафродитизм (а⁺а⁺; а⁺а^d) и а^d - женский пол (а^dа^d). Гомозиготы а^Dа^D могли бы возникнуть лишь в результате скрещивания мужских растений, а поскольку это исключено, их просто не существует.

Доказательством справедливости хромосомной теории наследственности стало выявление взаимосвязи между конкретными генами и конкретными хромосомами. Существование такой связи было продемонстрировано в опытах Т. Моргана в 1910 г., и его студентом и сотрудником К. Бриджесом в 1916 г. Эти эксперименты были проделаны на плодовой мушке (Drosophila melanogaster). Дрозофила – очень распространенный и удобный объект генетических исследований, поскольку время генерации у этих мух очень мало (около двух недель), а численность потомства велика (несколько сотен от каждого скрещивания).

Томас Морган для своих опытов использовал мух с белыми глазами, а не с обычными красными. Линия разводилась в чистоте: потомство белоглазых мух было также белоглазым. Однако, когда белоглазых мух скрещивали с красноглазыми, соотношение тех и других в потомстве не согласовывалось с менделевскими законами.

Если красноглазыми были самки, а белоглазыми – самцы, то в F₁ все мухи имели красные глаза, что соответствует гипотезе о доминантности этого признака. При скрещивании между собой мух из F₁ три четверти потомства в F₂ было красноглазым, а одна четверть – белоглазой, то есть в этом случае результаты, казалось бы, подтверждают предположение о доминантности признака «красные глаза» (W) и рецессивности признака «белые глаза» (w). Важно, однако, что в F₂ все самки были красноглазыми, тогда как среди самцов половина имела красные глаза, а половина белые. Это свидетельствовало о том, что ген окраски глаз находится в Х-хромосоме и отсутствует в У-хромосоме. Проследим за этим на генотипах самок и самцов:

РР ♀Х^WХ^W× ♂ Х^wУ⁰

красноглазая белоглазый

гаметы: ♀Х^W♂ Х^w, У⁰

F₁ ♀Х^WХ^w + ♂ Х^WУ⁰

красноглазая красноглазый

РР ♀ Х^WХ^w × ♂ Х^WУ⁰

красноглазая красноглазый

гаметы: ♀ Х^W , Х^w ♂ Х^W, У⁰

F₂ ♀ Х^WХ^W + ♀ Х^WХ^w + ♂ Х^WУ⁰ + ♂ Х^wУ⁰

красноглазая красноглазая красноглазый белоглазый

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами результаты были другими:

РР ♀Х^wХ^w × ♂ Х^WУ⁰

белоглазая красноглазый

гаметы: ♀Х^w ♂ Х^W, У⁰

F₁ ♀ Х^WХ^w + ♂ Х^wУ⁰

красноглазая белоглазый

Самки получают одну Х-хромосому от матери и одну от отца и передают их как дочерям, так и сыновьям. Самцы же единственную Х-хромосому получают от матери и передают ее только дочерям. Такое наследование называют «крест-накрест», а по английской терминологии – «крисс-кросс». Признаки, обусловленные генами, расположенными в Х-хромосоме, обозначаются как признаки, сцепленные с полом, а тип наследования – как сцепленное с поломнаследование.

Анализ рассмотренных выше схем показывает, что расщепление по генам, расположенным в Х-хромосоме, происходит не так, как по аутосомным генам, то есть не по закону Менделя.

По такому же типу наследуется редкое заболевание у человека и животных – гемофилия типа А (несворачиваемость крови). Эта болезнь обусловлена рецессивным геном h, сцепленным с Х-хромсомой и отсутствующим в У-хромсоме.

Рассмотрим схему наследования гемофилии, которая передается от гетерозиготной самки при скрещивании ее с нормальным самцом. У женщин ген гемофилии в гомозиготном состоянии, видимо, летален.

гаметы: ♀ Х^Н , Х^h ♂ Х^Н, У^О

здорова здоров

Из этой схемы видно, что от матери, носительницы гемофилии, половина сыновей нормальна, половина – несут ген гемофилии.

Характер наследования сцепленных с полом признаков меняется на противоположный, когда гетерозиготным полом являются самки.

Однако гены, ответственные за определение пола, находятся не только в половых хромосомах, но и в аутосомах, то есть пол является полигенным признаком. Доказательством этого являются случаи, когда некоторые признаки, совершенно независимо от сцепления с полом, проявляются лишь у особей одного пола. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. Например, у крупного рогатого скота быки несут гены, определяющие молочность и жирность молока, хотя у них самих действие этих генов подавлено.

Есть признаки, которые проявляются у особей обоего пола, но преимущественно – у одного из них. Такие признаки называют контролируемые полом. Примером может служить наследование плешивости у мужчин и женщин. Для облысения мужчин достаточно наличия в генотипе одной доминантной аллели гена, а у женщин, гетерозиготных по этому гену, плешивость не наблюдается. Для облысения женщины необходима гомозиготность по этой доминантной аллели.

Одним из главных критериев пола является формирование воспроизводительной половой системы и продуцирование ею гормонов. Значение У-хромосомы в определении пола у разных организмов заметно отличается.

Задачи

1. Женское растение дремы белой, имеющее узкие листья, опыляют пыльцой мужского растения с нормальными листьями. В F₁ женские растения имеют листья нормальные, а мужские – узкие. Какое получится потомство, если цветки женских растений F₁ опылить пыльцой мужского растения, аналогичного отцовскому? Какое будет F₂?

2. Пыльцой мужского растения дремы с зелеными листьями опыляют цветки женских растений с желто-зелеными листьями. В F₁ женские растения имеют зеленые листья, а мужские – желто-зеленые. Какое будет F₂?

3. У кошек желтая окраска шерсти определяется доминантным геном В, черная – в. Гетерозигота Вв имеет черепаховую окраску шерсти. Ген В сцеплен с полом. Какие могут быть котята, если кот черный, а кошка желтая? Если кот черный, а кошка черепаховая? Может ли кот иметь черепаховую окраску?

4. Гетерозиготного по тому или иному гену человека называют иногда носителем. Мужчина с цветовой слепотой (d) – дальтоник (признак сцеплен с полом) – женится на женщине – носителе цветовой слепоты (Dd). Можно ли ожидать в этом браке сына с нормальным зрением? Дочь с цветовой слепотой?

5. Женщина с нормальным зрением, имеющая отца с цветовой слепотой, выходит замуж за нормального по этому признаку мужчину. Можно ли ожидать, что их дети будут с цветовой слепотой?

6. Несвертываемость крови у человека (гемофилия) определяется рецессивным геном h, расположенным в половой Х-хромосоме.

1. Напишите генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом.

2. Если здоровый мужчина женится на женщине, гетерозиготной по гену гемофилии, то какими родятся у них дети?

7. У мужа и жены нормальная свертываемость крови, а сын – гемофилик. Каковы генотипы родителей?

8. Какие типы зигот образуются у человека в случае нерасхождения Х-хромосом у матери? Какие фенотипы должны быть у организмов, развивающихся из таких зигот?

9. В некоторых семьях Северной Каролины рождались дети с недостатком фосфора в крови. Это специфическая форма рахита, не поддающаяся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами, родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови (гипофосфатомией), все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем оно отличается от гемофилии?

10. Восстановите родословную родителей согласно следующим данным: в изучаемом поколении ¼ дочерей больна цветовой слепотой, ¼ – здорова, ¼ сыновей больна, ¼ – здорова.